Анализ проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) со средним покрытием не менее 100х
Для удобства наших клиентов, мы предлагаем возможность прохождения исследования в удаленном формате, не покидая вашего местоположения в любой точке страны. Чтобы узнать больше о нашей услуге, свяжитесь с нами по телефону 8-800-777-87-40 или оставьте заявку.
Экзомная панель «Кардиомиопатии и каналопатии сердца» проводит исследование 225 генов. Для анализа производится взятие крови из вены (в объеме от 4 мл) с использованием вакуумной пробирки с ЭДТА К2 или К3 без геля.
Какие заболевания входят в панель?
Аритмии: синдром удлинённого интервала QT (СУИQT), синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ);
Кардиомиопатия: аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ), гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационна кардиомиопатия (ДКМП), изолированная некомпактность левого желудочка (ИНЛЖ);
Аневризмы и расслоения аорты: синдром Марфана, Синдром Марфана, аневризмы и диссекции грудной аорты (АДГА), синдром Элерса-Данло (классический тип, сосудистые типы I и II, кифосколиозный тип VI);
Дислипидемии: семейная гиперхолестеринемия, ситостеролемия, липодистрофии, MODY-диабет (моногенный диабет), предрасположенность к раннему развитию атеросклероза (повышение уровня триглицеридов, низкий уровень ЛПВП (липопротеинов высокой плотности)), вторичная миопатия (например, острый некроз скелетных мышц), связанная с терапией статинами.
Какие гены входят в панель?