8 800 777-87-40 Бесплатный звонок

Наследственные нарушения соединительной ткани – гетерогенная группа заболеваний, обусловленных генетическими дефектами белков внеклеточного матрикса (коллагены, протеогликаны, белки эластических волокон, гликопротеины, структурные белки) и ферментов их биосинтеза, а также белков, участвующих в регуляции морфогенеза соединительной ткани (трансформирующие и фибробластные факторы роста, их рецепторы и антогонисты, транскрипционные факторы).

Соединительная ткань выполняет в организме большое количество функций –опорную, формообразующую, обменную, регуляцию иммунного ответа, и входит в состав практически всех органов и систем. Поэтому наследственно обусловленные нарушения структуры и функции соединительной ткани редко проявляются изолированным нарушением.

Симптомы, часто встречающиеся при наследственных заболеваниях соединительной ткани:

Гипермобильность суставов и связок (хронические боли в суставах, вывихи, патологическая подвижность позвонков, растяжения связок)
Удлинение, снижение минерализации костей (высокий рост, длинные конечности и пальцы, склонность к переломам, костные деформации, в том числе позвоночника и грудной клетки)
Повышение растяжимости или хрупкости кожи (избыточная, мягкая, гиперэластичная или сухая и хрупкая кожа; шрамы в виде «папирусных» рубцов, стрии)
Слабость цилиарной мышцы и связочного аппарата глаза (миопия, вывих/подвывих хрусталика, отслоение сетчатки)
Повышенная растяжимость сердечных клапанов (пролапс клапанов сердца, недостаточность клапанного аппарата вен, варикоз)
Недостаточность эластического компонента сосудов (расширение корня аорты, расслаивающие аневризмы аорты, разрывы крупных сосудов, «хрупкость» сосудов)
Недостаточность эластического компонента пищеварительной системы (хронические расстройства пищеварения)
Нарушение растяжимости мышц (мышечная слабость; грыжи; растяжения (дилатация), опущения и выпадения внутренних органов

Стоимость исследования

NGS-панель: Заболевания соединительной ткани

стоимость исследования 35 000 ₽
срок проведения до 55 дней

Анализ проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) со средним покрытием не менее 100х


Для удобства наших клиентов, мы предлагаем возможность прохождения исследования в удаленном формате, не покидая вашего местоположения в любой точке страны. Чтобы узнать больше о нашей услуге, свяжитесь с нами по телефону 8-800-777-87-40 или оставьте заявку.

Как пройти исследование по NGS-панели: Заболевания соединительной ткани?

Экзомная панель «Заболевания соединительной ткани» проводит исследование 494 генов. Для анализа производится взятие крови из вены (в объеме от 4 мл) с использованием вакуумной пробирки с ЭДТА К2 или К3 без геля.

Часто задаваемые вопросы:

Какие заболевания входят в панель*?
*Cписок представляет лишь небольшую выборку заболеваний, затронутых в нашей панели

Дисплазии соединительной ткани
Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы (MASS-синдром, Синдром Лоеса-Дитца)
Синдром Элерса-Данлоса
Буллезный эпидермолиз
Врожденные дискератозы
Патологическая извитость артерий, аневризмы аорты или крупных артерий
Артропатии
Синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста, низкорослостью

Какие гены входят в панель?

A2ML1, AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC6, ABCC9, ABHD5, ACP5, ACTA2, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ADAM10, ADAMTS10, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADAR, AGPS, AKT1, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ANTXR1, AP1S1, AP3B1, APCDD1, AQP5, ARSB, ARSE, ATM, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, AXIN2, B3GALT6, B4GALT7, BANF1, BCS1L, BHLHA9, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BRAF, C10orf11, CA2, CANT1, CARD14, CASR, CBL, CBS, CCBE1, CCDC8, CCM2, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDSN, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, CHST14, CHST3, CLCN5, CLCN7, CLDN1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL7A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRELD1, CRTAP, CSTA, CTC1, CTSC, CTSK, CUL7, CYLD, CYP26C1, CYP27B1, CYP2R1, CYP4F22, DDB2, DDR2, DHCR24, DHCR7, DKC1, DLL3, DLX3, DMP1, DNA2, DOK7, DSC3, DSE, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, DYM, DYNC2H1, EBP, ECEL1, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ELOVL4, ENG, ENPP1, EP300, EPG5, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXPH5, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FAT4, FBLN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FERMT1, FGF10, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FKBP14, FLCN, FLG, FLNA, FLNB, FLT4, FOXC2, FOXN1, FREM1, GALNS, GATA2, GDF1, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GLB1, GLI3, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPR143, GRHL2, GSC, GTF2H5, GUSB, HAMP, HFE, HFE2, HGSNAT, HOXA11, HOXC13, HOXD13, HPGD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, HRAS, HSPG2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IHH, IKBKG, IL11RA, IMPAD1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KIF11, KIF22, KIT, KITLG, KRAS, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARP7, LBR, LEFTY2, LEMD3, LIFR, LIPH, LIPN, LMBR1, LMNA, LMX1B, LOR, LPAR6, LRP4, LRP5, LTBP4, LYST, MAP2K1, MAP2K2, MATN3, MBTPS2, MC1R, MED12, MEOX1, MGP, MITF, MLH1, MLPH, MMP1, MMP13, MMP9, MPLKIP, MSH2, MSH6, MSX1, MSX2, MTAP, MYBPC1, MYH11, MYH3, MYH8, MYLK, MYO5A, NAGLU, NEK1, NF1, NF2, NFKBIA, NHP2, NIN, NIPAL4, NKX2-5, NKX3-2, NODAL, NOG, NOP10, NOTCH1, NPR2, NRAS, NSDHL, OBSL1, OCA2, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAPSS2, PAX3, PCNT, PCYT1A, PDCD10, PDE4D, PDGFRB, PEX7, PHEX, PHYH, PIEZO2, PIGL, PIK3CA, PIK3R2, PKD1, PKD2, PKHD1, PKP1, PLEC, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PMS2, PNPLA1, POC1A, POLD1, POLH, POMP, POP1, POR, PORCN, PPIB, PRDM5, PRKAR1A, PRKG1, PTCH1, PTDSS1, PTEN, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PVRL1, PVRL4, PYCR1, RAB23, RAB27A, RAF1, RAPSN, RASA1, RBBP8, RBM28, RECQL4, RHBDF2, RIN2, RIT1, RMRP, ROR2, RTEL1, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SDHB, SDHD, SERPINF1, SERPING1, SERPINH1, SF3B4, SGSH, SH3PXD2B, SHOC2, SKI, SLC26A2, SLC27A4, SLC2A10, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC40A1, SLC45A2, SLC9A3R1, SLCO2A1, SLURP1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SNAI2, SNAP29, SNRPE, SNX10, SOS1, SOST, SOX10, SOX18, SOX9, SP7, SPINK5, SPRED1, ST14, STAMBP, STK11, STS, SUMF1, TAT, TBCE, TBX15, TBX3, TBX5, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCTN3, TERC, TERT, TFR2, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGM1, TGM5, TINF2, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TNNI2, TNNT3, TNXB, TP63, TPM2, TRAPPC2, TREX1, TRIP11, TRPS1, TRPV3, TRPV4, TSC1, TSC2, TTC21B, TWIST1, TWIST2, TYR, TYROBP, TYRP1, UBR1, USB1, VDR, VPS33B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT10A, WNT10B, WNT5A, WNT7A, WRAP53, WRN, XPA, XPC, XYLT1, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF469