Консультация генетика

Предлагаем вам записаться на нашу новую услугу: онлайн-консультация генетика. Это возможность получить полноценную консультацию опытного специалиста, не выходя из дома.

Консультация проводится удалённо, в формате телеконференции, и включает в себя осмотр, ознакомление с медицинскими документами пациента или пары (результатами ранее проведенных генетических исследований, других анализов и обследований, заключениями врачей других профилей), сбор семейного анамнеза. Несмотря на то, что речь идет обычно о медицинских консультациях с отдельными членами семьи или парой, объектом консультации в медицинской генетике является вся семья.

В результате консультации вам предложат рекомендации по генетической диагностике, необходимым дополнительным клиническим обследованиям. Если генетические анализы уже проводились, генетик поможет грамотно интерпретировать их результаты, а также разобраться с тактикой дальнейших обследований и лечения, прогнозом заболевания. Беременным женщинам помогут оценить риски рождения ребенка с заболеваниями.

В каких случаях нужна генетическая консультация?

• при подозрении на генетическую патологию, в сложных клинических ситуациях, когда врачи других специальностей затрудняются с постановкой диагноза;
• при врожденных пороках развития, задержке психического, психоречевого и/или моторного развития, а также расстройствах аутистического спектра;
• при обнаружении наследственных заболеваний у родственников, для определения происхождения наследственного заболевания в семье;
• в случаях аритмии и кардиомиопатии, пороках развития сердечно-сосудистой системы, синдроме удлиненного интервала QT;
• при эпилепсиях с подозрением на наследственный характер возникновения;
• для определения генетических предрасположенностей и рисков мультифакторных заболеваний (сахарный диабет, онкологические заболевания, нарушения сердечно-сосудистой системы, болезни нервной системы, органов чувств, психические расстройства и пр.);
• при планировании беременности и во время нее, если в семье или у родственников есть случаи наследственных или врожденных заболеваний, младенческой или детской смертности, при повторных спонтанных абортах и мертворождении, при близкородственных браках;
• при высоком риске хромосомных аномалий у плода по результатам проведенного ДОТ-теста, другого НИПТ, НИПС или биохимического скрининга;
• для составления персональной программы генетических исследований во время беременности;
• перед проведением дифференциально-диагностического поиска при подозрении на наследственное генетическое заболевание;
• по результатам проведенного генетического исследования;

Как получить консультацию?