Консультация генетика

Предлагаем Вам записаться на онлайн-консультацию генетика. Вы сможете получить полноценную консультацию опытного эксперта, не выходя из дома.

Консультация проводится удалённо, в формате телеконференции, и включает в себя осмотр, ознакомление с медицинскими документами пациента или пары (в том числе - с результатами ранее проведенных генетических исследований, других анализов и обследований, заключениями врачей других профилей), сбор семейного анамнеза. Несмотря на то, что консультация проводится с отдельными членами семьи или парой, ее объектом, согласно практике медицинской генетики, является вся семья.

В результате консультации Вам предложат рекомендации по генетической диагностике, необходимым клиническим обследованиям, возможно (при наличии всех требуемых данных) - по терапии. Если генетические анализы уже выполнены, генетик поможет грамотно интерпретировать их результаты, разобраться с тактикой дальнейших обследований и лечения, уточнить прогноз протекания заболевания. Беременным - поможем оценить риски рождения ребенка с патологиями.

В каких случаях нужна генетическая консультация?

• при подозрении на генетическую патологию, в сложных клинических ситуациях, когда врачи других специальностей затрудняются с постановкой диагноза
• при врожденных пороках развития, задержке психического, психоречевого и/или моторного развития, а также расстройствах аутистического спектра
• при обнаружении наследственных заболеваний у родственников, для определения происхождения наследственного заболевания в семье
• в случаях аритмии и кардиомиопатии, пороках развития сердечно-сосудистой системы, синдроме удлиненного интервала QT
• при эпилепсиях с подозрением на наследственный характер возникновения;
• для определения генетических предрасположенностей и рисков мультифакторных заболеваний (сахарный диабет, онкозаболевания, нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, болезни нервной системы, органов чувств, психические расстройства и пр.)
• при планировании беременности и во время нее, если в семье или у родственников есть случаи наследственных или врожденных заболеваний, младенческой или детской смертности, при повторных спонтанных абортах и мертворождении, при близкородственных браках
• при высоком риске хромосомных аномалий у плода по результатам проведенного ДОТ-теста, другого НИПТ, НИПС или биохимического скрининга
• для составления персональной программы генетических исследований во время беременности
• перед проведением дифференциально-диагностического поиска при подозрении на наследственное генетическое заболевание
• по результатам проведенного генетического исследования

Как получить консультацию?