Панель «Х-сцепленная умственная отсталость»
Х-сцепленная умственная отсталость (MIM 300260) - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных
заболеваний, обусловленных мутациями, локализованными на хромосоме X. Помимо тяжелой умственной отсталости, они
характеризуются гипотонией в детстве, которая сменяется прогрессирующей мышечной спастичностью, судорогами,
мягкими дисморфическими чертами лица, нарушением развития речи, аутистическими чертами в поведении.
Суммарная частота данных заболеваний варьирует от 1:1000 до 1,8:1000 в общей популяции.
Х-сцепленная умственная отсталость ведет к глубокой инвалидности вследствие тяжелого поражения центральной нервной системы.
Половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание
уже 80% родителей.
Проблема нарушений нервно-психического развития у детей носит медико-социальный характер в связи с высокой распространённостью патологии. Частота умеренной и тяжелой умственной отсталости (IQ менее 50) в популяции составляет 0,3–0,5%, а с учетом легких форм (IQ от 50 до 70) она достигает 1,5–3%. В Российской Федерации нервно-психические расстройства составляют 22,5% от всех причин детской инвалидности. Принято считать, что от 25-45% всех случаев умственной отсталости обусловлены генетически. В настоящее время известно более тысячи наследственных болезней, сопровождающихся недоразвитием интеллекта, среди которых особое место занимают заболевания, сцепленные с хромосомой X.
Значение исследования
Раннее установление точного диагноза дает возможность своевременного вмешательства, предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения и медико-социальной поддержки. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения больных детей.
Гены, входящие в панель «X-сцепленная умственная отсталость» | ⬇ |
---|---|
ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2,
ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDK16, CDKL5, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DCX, DKC1,
DLG3, DMD, EBP, EIF2S3, ELK1, FAAH2, FANCB, FGD1, FLNA, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS, HCFC1, HDAC8, HPRT1,
HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1,
NAA10, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, NXF5, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PDHA1, PGK1, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN,
PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, THOC2,
TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZMYM3, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81, ARX, ATR, CEP63,
TCF4, CLIC2, DLG3, RAI1, ROR2, RPL10, KIAA0196, KIAA1033, KIAA2022 |