Панель «Х-сцепленная умственная отсталость»

Х-сцепленная умственная отсталость (MIM 300260) - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, обусловленных мутациями, локализованными на хромосоме X. Помимо тяжелой умственной отсталости, они характеризуются гипотонией в детстве, которая сменяется прогрессирующей мышечной спастичностью, судорогами, мягкими дисморфическими чертами лица, нарушением развития речи, аутистическими чертами в поведении.
Суммарная частота данных заболеваний варьирует от 1:1000 до 1,8:1000 в общей популяции.

Х-сцепленная умственная отсталость ведет к глубокой инвалидности вследствие тяжелого поражения центральной нервной системы. Половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей.

Проблема нарушений нервно-психического развития у детей носит медико-социальный характер в связи с высокой распространённостью патологии. Частота умеренной и тяжелой умственной отсталости (IQ менее 50) в популяции составляет 0,3–0,5%, а с учетом легких форм (IQ от 50 до 70) она достигает 1,5–3%. В Российской Федерации нервно-психические расстройства составляют 22,5% от всех причин детской инвалидности. Принято считать, что от 25-45% всех случаев умственной отсталости обусловлены генетически. В настоящее время известно более тысячи наследственных болезней, сопровождающихся недоразвитием интеллекта, среди которых особое место занимают заболевания, сцепленные с хромосомой X.

Значение исследования

Раннее установление точного диагноза дает возможность своевременного вмешательства, предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения и медико-социальной поддержки. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения больных детей.