Панель «Х-сцепленная умственная отсталость»

Проблема нарушений нервно-психического развития у детей носит медико-социальный характер в связи с высокой распространённостью патологии. Частота умеренной и тяжелой умственной отсталости (IQ менее 50) в популяции составляет 0,3 - 0,5 %, а при учете легких форм (IQ от 50 до 70) она достигает 1,5-3 %. В Российской Федерации доля детей-инвалидов вследствие нервно-психических расстройств составляет 22,5 %. Принято считать, что от 25 до 45 % всех случаев умственной отсталости - это генетически обусловленные состояния. В настоящее время известно более тысячи наследственных болезней, сопровождающихся недоразвитием интеллекта, среди которых особое место занимают заболевания, сцепленные с хромосомой X.

127 генов
Х-сцепленная умственная отсталость (MIM 300260) - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, обусловленных мутациями, локализованными на хромосоме X. Это психоневрологическое заболевание, характеризующееся тяжелой умственной отсталостью, гипотонией в детстве, сменяющейся прогрессирующей мышечной спастичностью, судорогами, мягкими дисморфическими чертами лица, нарушением развития речи, аутистическими чертами в поведении. Суммарная частота данных заболеваний варьирует от 1:1000 до 1,8:1000 в общей популяции. Х-сцепленная умственная отсталость ведет к глубокой инвалидности вследствие тяжелого поражения центральной нервной системы. Половина родителей замечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.