Панель «туберозный склероз»

7 генов

Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание из группы факоматозов, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли (гамартомы). Возникающие нарушения носят полисистемный характер. Туберозный склероз (далее - ТС) - это непрерывно прогрессирующее генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов с широким спектром клинических проявлений вследствие образования доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах и тканях человеческого организма, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы. Синонимы ТС - болезнь Бурневилля-Прингла, центральный нейрономатоз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, EPILOIA (epilepsy, low intelligence, angiofibroma), синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости.

Основные симптомы при туберозном склерозе могут включать:

  • множественные пятна гипопигментации на коже, ангиофибромы лица, участки «шагреневой кожи»;
  • множественные доброкачественные опухоли в различных органах, в том числе, в парных: опухоли сердца, поликистоз почек, кисты легких, гамартомы печени, ректальные полипы;
  • множественные гамартомы зрительного нерва или сетчатки;
  • субэпендимальные узлы, субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома;
  • повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта;
Манифестация чаще приходится на первые годы жизни. Возможны различные по тяжести варианты течения. В легких случаях пациенты имеют ряд факультативных неспецифических симптомов и не знают о своем диагнозе.

Проведение исследования показано:

  • Если в семье были случаи туберозного склероза;
  • Пациентам, имеющим характерные признаки болезни или подозрение на туберозный склероз;
  • При наличии пятен гипопигментации, гамартом сетчатки или зрительного нерва, множественных доброкачественных опухолей в различных органах;

Значение исследования

Исследование дает возможность установления точного диагноза на доклиническом этапе. Помимо этого, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения больных детей.

Гены, входящие в панель «туберозный склероз»