Панель «туберозный склероз»
Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание из группы факоматозов, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли (гамартомы). Возникающие нарушения носят полисистемный характер. Туберозный склероз (далее - ТС) - это непрерывно прогрессирующее генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов с широким спектром клинических проявлений вследствие образования доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах и тканях человеческого организма, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы. Синонимы ТС - болезнь Бурневилля-Прингла, центральный нейрономатоз, нейрокожный синдром типа Бурневилля, EPILOIA (epilepsy, low intelligence, angiofibroma), синдром себорейной аденомы, судорог и умственной отсталости.
Основные симптомы при туберозном склерозе могут включать:
- множественные пятна гипопигментации на коже, ангиофибромы лица, участки «шагреневой кожи»;
- множественные доброкачественные опухоли в различных органах, в том числе, в парных: опухоли сердца, поликистоз почек, кисты легких, гамартомы печени, ректальные полипы;
- множественные гамартомы зрительного нерва или сетчатки;
- субэпендимальные узлы, субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома;
- повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта;
Проведение исследования показано:
- Если в семье были случаи туберозного склероза;
- Пациентам, имеющим характерные признаки болезни или подозрение на туберозный склероз;
- При наличии пятен гипопигментации, гамартом сетчатки или зрительного нерва, множественных доброкачественных опухолей в различных органах;
Значение исследования
Исследование дает возможность установления точного диагноза на доклиническом этапе. Помимо этого, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения больных детей.
Гены, входящие в панель «туберозный склероз» | ⬇ |
---|---|
TSC1, TSC2, IFNG, MTOR, IKBKB, AKT1, AKT3 |