Панель «наследственные заболевания бронхо-легочной системы» (пульмонологическая)

Наследственные болезни бронхо-легочной системы занимают одно из лидирующих мест в структуре заболеваемости у взрослых и детей. Поражение органов дыхания может быть одним из проявлений наследственного заболевания, либо могут быть изолированными. Подавляющее большинство наследственных болезней проявляются в детском возрасте. Данные заболевания требуют более пристального внимания в связи с трудностью диагностики, необходимостью назначения широкого спектра исследований.

Общие клинические проявления хронических заболеваний бронхо-легочной системы

• Постоянный навязчивый кашель;
• Одышка;
• Цианоз;
• Снижение толерантности к физическим нагрузкам;

Панель объединяет следующие основные заболевания:

• Синдром Картагенера и первичная цилиарная дискинезия;
• Легочный фиброз;
• Легочный альвеолярный микролитиаз;
• Легочный альвеолярный протеиноз;
• Семейный спонтанный пневмоторакс;
• Дефицит альфа-1 антитрипсина;
• Муковисцидоз;
• Саркоидоз;
• Синдром Рендю-Ослера-Вебера;
• Врожденный центральный гиповентиляционный синдром;
• Эмфизема;
• Первичная легочная гипертензия;
• Синдром Вискотта-Олдрича;
• Атаксия-телеангиэктазия (с. Луи-Бар);
• Наследственные формы бронхиальной астмы;
• Иммунодефицитные состояния.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни. Это также позволяет выбрать наиболее эффективную стратегию лечения. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.