Панель «наследственные заболевания бронхо-легочной системы» (пульмонологическая)

Наследственные болезни бронхо-легочной системы занимают одно из лидирующих мест в структуре заболеваемости у взрослых и детей. Поражение органов дыхания может быть одним из проявлений наследственного заболевания, либо могут быть изолированными. Подавляющее большинство наследственных болезней проявляются в детском возрасте. Данные заболевания требуют более пристального внимания в связи с трудностью диагностики, необходимостью назначения широкого спектра исследований.

120 генов

Общие клинические проявления хронических заболеваний бронхо-легочной системы

  • Постоянный навязчивый кашель;
  • Одышка;
  • Цианоз;
  • Снижение толерантности к физическим нагрузкам;

Панель объединяет следующие основные заболевания:

  • Синдром Картагенера и первичная цилиарная дискинезия;
  • Легочный фиброз;
  • Легочный альвеолярный микролитиаз;
  • Легочный альвеолярный протеиноз;
  • Семейный спонтанный пневмоторакс;
  • Дефицит альфа-1 антитрипсина;
  • Муковисцидоз;
  • Саркоидоз;
  • Синдром Рендю-Ослера-Вебера;
  • Врожденный центральный гиповентиляционный синдром;
  • Эмфизема;
  • Первичная легочная гипертензия;
  • Синдром Вискотта-Олдрича;
  • Атаксия-телеангиэктазия (с. Луи-Бар);
  • Наследственные формы бронхиальной астмы;
  • Иммунодефицитные состояния.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни. Это также позволяет выбрать наиболее эффективную стратегию лечения. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.