Панель «наследственные заболевания бронхо-легочной системы» (пульмонологическая)

Наследственные болезни бронхо-легочной системы занимают одно из лидирующих мест в структуре заболеваемости у взрослых и детей. Поражения органов дыхания могут быть изолированными либо одним из проявлений наследственного заболевания. Подавляющее большинство наследственных пульмонологических заболеваний манифестирует в детском возрасте и требует пристального внимания в связи с трудностью диагностики и необходимостью назначения широкого спектра исследований.

Общие клинические проявления хронических заболеваний бронхо-легочной системы:

• Постоянный навязчивый кашель;
• Одышка;
• Цианоз;
• Снижение толерантности к физическим нагрузкам;

Панель объединяет следующие основные заболевания:

• Синдром Картагенера и первичная цилиарная дискинезия;
• Легочный фиброз;
• Легочный альвеолярный микролитиаз;
• Легочный альвеолярный протеиноз;
• Семейный спонтанный пневмоторакс;
• Поликистоз;
• Синдром Вильямса-Кэмпбелла;
• Дефицит альфа-1 антитрипсина;
• Муковисцидоз;
• Саркоидоз;
• Синдром Рендю-Ослера-Вебера;
• Врожденный центральный гиповентиляционный синдром;
• Эмфизема;
• Наследственные формы бронхиальной астмы;
• Первичная легочная гипертензия;
• Аллергический бронхолегочный аспергиллез;
• Синдром Вискотта-Олдрича;
• Синдром Германски-Пудлак с легочным фиброзом;
• Аспириновая бронхиальная астма;
• Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);
• Общий вариабельный иммунодефицит;
• Рецидивирующие пневмококковые инфекции;
• Иммунодефицит с повышенным содержанием IgM;
• Частые инфекции, вызванные синегнойной палочкой.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения больных детей.