Панель «наследственные заболевания бронхо-легочной системы» (пульмонологическая)

Наследственные болезни бронхо-легочной системы занимают одно из лидирующих мест в структуре заболеваемости у взрослых и детей. Поражения органов дыхания могут быть изолированными либо одним из проявлений наследственного заболевания. Подавляющее большинство наследственных пульмонологических заболеваний манифестирует в детском возрасте и требует пристального внимания в связи с трудностью диагностики и необходимостью назначения широкого спектра исследований.

115 генов

Общие клинические проявления хронических заболеваний бронхо-легочной системы:

  • Постоянный навязчивый кашель;
  • Одышка;
  • Цианоз;
  • Снижение толерантности к физическим нагрузкам;

Панель объединяет следующие основные заболевания:

  • Синдром Картагенера и первичная цилиарная дискинезия;
  • Легочный фиброз;
  • Легочный альвеолярный микролитиаз;
  • Легочный альвеолярный протеиноз;
  • Семейный спонтанный пневмоторакс;
  • Поликистоз;
  • Синдром Вильямса-Кэмпбелла;
  • Дефицит альфа-1 антитрипсина;
  • Муковисцидоз;
  • Саркоидоз;
  • Синдром Рендю-Ослера-Вебера;
  • Врожденный центральный гиповентиляционный синдром;
  • Эмфизема;
  • Наследственные формы бронхиальной астмы;
  • Первичная легочная гипертензия;
  • Аллергический бронхолегочный аспергиллез;
  • Синдром Вискотта-Олдрича;
  • Синдром Германски-Пудлак с легочным фиброзом;
  • Аспириновая бронхиальная астма;
  • Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);
  • Общий вариабельный иммунодефицит;
  • Рецидивирующие пневмококковые инфекции;
  • Иммунодефицит с повышенным содержанием IgM;
  • Частые инфекции, вызванные синегнойной палочкой.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения больных детей.


Гены, входящие в пульмонологическую панель