Панель «наследственные заболевания бронхо-легочной системы» (пульмонологическая)
Наследственные болезни бронхо-легочной системы занимают одно из лидирующих мест в структуре заболеваемости
Общие клинические проявления хронических заболеваний бронхо-легочной системы:
- Постоянный навязчивый кашель;
- Одышка;
- Цианоз;
- Снижение толерантности к физическим нагрузкам;
Панель объединяет следующие основные заболевания:
- Синдром Картагенера и первичная цилиарная дискинезия;
- Легочный фиброз;
- Легочный альвеолярный микролитиаз;
- Легочный альвеолярный протеиноз;
- Семейный спонтанный пневмоторакс;
- Поликистоз;
- Синдром Вильямса-Кэмпбелла;
- Дефицит альфа-1 антитрипсина;
- Муковисцидоз;
- Саркоидоз;
- Синдром Рендю-Ослера-Вебера;
- Врожденный центральный гиповентиляционный синдром;
- Эмфизема;
- Наследственные формы бронхиальной астмы;
- Первичная легочная гипертензия;
- Аллергический бронхолегочный аспергиллез;
- Синдром Вискотта-Олдрича;
- Синдром Германски-Пудлак с легочным фиброзом;
- Аспириновая бронхиальная астма;
- Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар);
- Общий вариабельный иммунодефицит;
- Рецидивирующие пневмококковые инфекции;
- Иммунодефицит с повышенным содержанием IgM;
- Частые инфекции, вызванные синегнойной палочкой.
Значение исследования
Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения больных детей.
Гены, входящие в пульмонологическую панель | ⬇ |
---|---|
ABCA3, ACVRL1, ACVRL1, ADRB2, AICDA, AID, ALOX5, AP3B1, ARMC4, ASCL1, ATM, BDNF, BLOC1S3, BLOC1S6, BMPR2, BTNL2, C21orf59, CAV1, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCL11, CCNO, CD19,
CD40, CD40LG, CD81, CFTR, CLEC7A, CR2, CSF2RB, CSF2RB, DNAAF1, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2,
DNAL1, DRC1, DTNBP1, EDN3, EFEMP2, ENG, FAM111B, FBLN5, FCGR2A, FLCN, GDNF, GSDML, HLA-DRB1, HLA-G, HNMT, HPS1, HPS3,
HPS4, HPS4, HPS5, HPS6, HYDIN, ICOS, IDO1, IL13, IL1RL1, IL21, IRAK3, IRAK4, KCNK3, KTU, LRBA, LRRC6 , MS4A1, MUC5B,
MUC7, NFKB1, NFKB2, NME8, ORMDL3, PHOX2B, PLA2G7, PTGER2, RET, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SCGB3A2, SERPINA1,
SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPC, SFTPD, SLC34A2, SMAD4, SPAG1, TBX21, TERC, TERT, TGFB1,
TIRAP, TLR4, TNF, TNFRSF13B, TNFRSF13C, UNG, WAS, ZMYND10 |