Панель «наследственная онкология и факоматозы» (наследственный рак)

180 генов

Онкологические заболевания являются 2-ой по частоте причиной смерти в развитых странах. Средний показатель 5-летней выживаемости после установления диагноза «рак» (вне зависимости от локализации) в настоящее время составляет около 65%. Согласно статистике, 5–10% всех случаев рака носят наследственный характер и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие опухоли. Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента. Во многих случаях опухоли развиваются в более раннем возрасте по сравнению с контрольной популяцией, а также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента.

Диагностика с использованием панели «наследственный рак» может быть рекомендована пациентам с высоким риском развития рака, а также при подозрении на наследственный опухолевый синдром или наследственный рак в семье.

Общие характеристики наследственных злокачественных новообразований:

  • Одна или близкие формы рака у двух или более родственников;
  • Более ранняя, чем в среднем в популяции, манифестация онкологических заболеваний у членов семьи;
  • Двусторонние опухоли в парных органах;
  • Множественные первичные опухоли у одного пациента;
  • Специфические сочетания опухолей как часть известных опухолевых синдромов;
  • Аутосомно-доминантный тип наследования предрасположенности к раковым заболеваниям.

Показания к проведению исследования:

  • Отягощенная наследственность по онкологическим заболеваниям (наличие опухолевого заболевание у родственников обследуемого);
  • Наличие у пациента онкологического заболевания, подозрение на наследственное заболевание, ассоциированное с высоким риском развития рака (например, анемия Фанкони);

Панель «наследственный рак» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными заболеваниями, характеризующимися повышенной вероятностью возникновения рака, а также достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных типов опухоли и с наследственными опухолевыми синдромами, такими как:

  • Рак груди;
  • Опухоли бронхов, трахеи или легких;
  • Желудочные новообразования;
  • Опухоли простаты;
  • Поражения прямой кишки;
  • Лимфатические ткани, система кроветворения;
  • Маточные опухоли;
  • Новообразования в почках;
  • Опухоли поджелудочной;
  • Цервикальный рак;
  • Образования в мочевом пузыре;
  • Онкология яичников;
  • Опухоли головного мозга;
  • Синдром Ли-Фраумени;
  • Синдром Линча;
  • Синдром Пейтца-Егерса и др.

Значение исследования

Выявление рисков развития рака, основанное на обнаружении патогенных мутаций в соответствующих генах, позволяет врачу определить меры по ранней диагностике или профилактике образования опухоли. С помощью исследования панели «наследственный рак» возможно выявление генетического дефекта, являющегося причиной развития онкологического заболевания, предсказание дальнейшего течения болезни, выбор наиболее эффективного метода таргетной терапии, нацеленной на конкретный вид опухоли.


Гены, входящие в панель «наследственная онкология и факоматозы»