Панель «наследственная онкология и факоматозы» (наследственный рак)

176 генов

Онкологические заболевания являются 2-ой по частоте причиной смерти в развитых странах. Средний показатель 5-летней выживаемости после установления диагноза «рак» (вне зависимости от локализации) в настоящее время составляет около 65%. Согласно статистике, 5-10% всех случаев рака носят наследственный характер и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие опухоли. Наследственные опухолевые синдромы ассоциированы с повышенным риском развития рака у пациента. Во многих случаях опухоли развиваются в более раннем возрасте по сравнению с контрольной популяцией, а также нередки случаи образования нескольких первичных опухолей у одного пациента.

Диагностика с использованием панели «наследственный рак» может быть рекомендована пациентам с подозрением на наследственное заболевание, ассоциированное с высоким риском развития рака, а также пациентам с подозрением на наследственный опухолевый синдром или наследственный рак в семье.

Общие характеристики наследственных злокачественных новообразований:

  • Одна или близкие формы рака у двух или более родственников;
  • Более ранняя, чем в среднем в популяции, манифестация онкологических заболеваний у членов семьи;
  • Двусторонние опухоли в парных органах;
  • Множественные первичные опухоли у одного пациента;
  • Специфические сочетания опухолей как часть известных опухолевых синдромов;
  • Аутосомно-доминантный тип наследования предрасположенности к раковым заболеваниям.

Показания к проведению исследования:

  • Отягощенная наследственность по онкологическим заболеваниям (наличие опухолевого заболевание у родственников обследуемого);
  • Наличие у пациента онкологического заболевания, подозрение на наследственное заболевание, ассоциированное с высоким риском развития рака (например, анемия Фанкони);

Панель «наследственный рак» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными заболеваниями, характеризующимися повышенной вероятностью возникновения рака, а также достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных типов опухоли и с наследственными опухолевыми синдромами, такими как:

  • Рак груди;
  • Опухоли бронхов, трахеи или легких;
  • Желудочные новообразования;
  • Опухоли простаты;
  • Поражения прямой кишки;
  • Лимфатические ткани, система кроветворения;
  • Маточные опухоли;
  • Новообразования в почках;
  • Опухоли поджелудочной;
  • Цервикальный рак;
  • Образования в мочевом пузыре;
  • Онкология яичников;
  • Опухоли головного мозга;
  • Синдром Ли-Фраумени;
  • Синдром Линча;
  • Синдром Пейтца-Егерса и др.

Значение исследования

Правильная постановка диагноза, основанная на выявлении патогенных мутаций в соответствующих генах, позволяет врачу оценить риск развития рака, а также определиться с мерами по ранней диагностике или профилактике образования опухоли. С помощью исследования панели «наследственный рак» возможно выявление генетического дефекта, являющегося причиной развития онкологического заболевания, предсказание дальнейшего развития заболевания, выбор наиболее эффективного метода таргетной терапии, нацеленной на конкретный вид опухоли.