Панель «наследственные заболевания глаз» (офтальмологическая)

550 генов

Наследственные заболевания глаз могут появляться с рождения или манифестировать на протяжении всей жизни. Генетически обусловленная патология органа зрения является причиной слепоты в 42-84% случаев. Такой высокий процент связан с тем, что поражение глаз может быть как изолированным, так и в составе других наследственных синдромов. При некоторых патологических состояниях поражение зрительного аппарата может быть одним из первых симптомов генетически обусловленного заболевания (например, симптом «вишневой косточки» при наследственных болезнях обмена веществ, вертикальный надъядерный паралич взора при болезни Нимана-Пика). Ранняя диагностика данных заболеваний позволяет получить более эффективные показатели на фоне проведения терапии.

Панель объединяет следующие основные заболевания:

  • Врожденный амавроз Лебера;
  • Пигментный ретинит;
  • Поражение фоторецепторов;
  • Наследственные формы глаукомы, катаракты, миопии;
  • Пороки развития глазного яблока, роговицы, хрусталика, сосудистой оболочки, зрительного нерва, сетчатки;
  • Атрофии зрительного нерва;
  • Моногенные синдромы с поражением органа зрения;
  • Наследственные болезни обмена с поражением органа зрения, включая митохондриальную патологию;
  • Патология переднего сегмента глаза;
  • Неврологические заболевания, сопровождающиеся нарушением глазодвигательной функции;
  • Витреоретинопатии.

Значение исследования

Большинство наследственных заболеваний глаз приводят к значительному снижению остроты зрения и являются одной из основных причин инвалидности в детском возрасте. С учетом того, что терапевтические и хирургические методы являются не всегда эффективными, возрастает значимость профилактических мероприятий, направленных на предотвращение появления повторных случаев заболевания в семье, в основе которых будет проведение медико-генетического консультирования. Выявление патологических мутаций в гене составляет основу понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей эффективной терапии.