Панель «нервно-мышечные заболевания»

Наследственные нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции скелетных мышц, патологией нейронов и проводящих путей. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2,4-33,8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1,16 до 19 на каждый миллион человек в год.

Ключевые симптомы нервно-мышечных заболеваний:

• Мышечная слабость;
• Атрофия;
• Дистония;
• Миотония;
• Формирование контрактур, фасцикуляции.

Панель «Нервно-мышечные заболевания» включает около 400 генов, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний:

• Изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии;
• Врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии;
• Метаболические миопатии;
• Спинальные мышечные атрофии;
• Миастении;
• Боковой амиотрофический склероз;
• Миотонии и периодический паралич;
• Ряд нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями;
• Дисплазии соединительной ткани.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.