Панель «нервно-мышечные заболевания»

Наследственные нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции скелетных мышц, патологией нейронов и проводящих путей. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2,4-33,8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1,16 до 19 на каждый миллион человек в год.

417 генов

Ключевые симптомы нервно-мышечных заболеваний:

  • Мышечная слабость;
  • Атрофия;
  • Дистония;
  • Миотония;
  • Формирование контрактур, фасцикуляции.

Панель «Нервно-мышечные заболевания» включает около 400 генов, ответственный за возникновение нервно-мышечных заболеваний:

  • Изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии;
  • Врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии;
  • Метаболические миопатии;
  • Спинальные мышечные атрофии;
  • Миастении;
  • Боковой амиотрофический склероз;
  • Миотонии и периодический паралич;
  • Ряд нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями;
  • Дисплазии соединительной ткани.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.