Панель «нервно-мышечные заболевания»
Наследственные нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции скелетных мышц, патологией нейронов и проводящих путей. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2,4–33,8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1,16 до 19 на каждый миллион человек в год.
417 генов
Ключевые симптомы нервно-мышечных заболеваний:
- Мышечная слабость;
- Атрофия;
- Дистония;
- Миотония;
- Формирование контрактур, фасцикуляции.
Панель включает следующие нервно-мышечные заболевания:
- Изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии;
- Врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии;
- Метаболические миопатии;
- Спинальные мышечные атрофии;
- Миастении;
- Боковой амиотрофический склероз;
- Миотонии и периодический паралич;
- Ряд нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями;
- Дисплазии соединительной ткани.
Значение исследования
Помимо установления точного диагноза появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планирования беременности для снижения рисков рождения больных детей.
| Гены, входящие в панель «нервно-мышечные заболевания» | ⬇ |
|---|---|
AARS, ABCC9, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS,
ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ADCY6, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, AKAP9, ALDOA, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALS2, AMPD1, ANG,
ANK2, ANKRD1, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATP2A1, ATP2A2, ATP7A, ATXN2, B3GALNT2, B3GNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1,
BMPR2, BSCL2, C10orf2, C12orf65, C9orf72, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1S, CACNA2D1, CACNB2, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV3,
CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL4A1, COL6A1,
COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTDP1, CTF1, DAG1, DAO, DARS, DCTN1, DES, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB6,
DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPP6, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ENO3, ERBB3,
ERBB4, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EYA4, FAM134B, FBLN5, FBN1, FBN2, FBN3, FBXL4, FBXO38, FGD4,
FHL1, FHL2, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, FRG1, FUS, FXN, G6PC, GAA, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJA1, GJA5, GJB1,
GJB3, GLA, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GPD1L, GRN, GYG1, GYS1, GYS2, HACD1, HADH, HADHA, HADHB, HARS, HCN4, HEXA, HINT1, HK1, HNRNPA1,
HNRNPA2B1, HNRNPDL, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPG2, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ISCU, ISPD, ITGA7, JPH2, JUP, KARS, KBTBD13,
KCNA1, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41,
KLHL9, LAMA2, LAMA4, LAMB2, LAMP2, LARGE, LDB3, LDHA, LITAF, LMNA, LPIN1, LRP4, LRSAM1, MAMLD1, MARS, MATR3, MED25, MEGF10, MFN2,
MGME1, MME, MPV17, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR14, MTMR2, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYF6, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYL2, MYL3,
MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NOS1AP, NPPA, NTRK1, OPA1, OPA3, OPTN, ORAI1, PABPN1,
PDHA1, PDK3, PFKM, PFN1, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PKP2, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PMM2,
PMP22, PNPLA2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PREPL, PRKAG2, PRPH2, PRPS1, PRX, PSEN1, PSEN2, PTRF, PUS1,
PYGL, PYGM, RAB7A, RANGRF, RAPSN, RAX2, RBCK1, RBM20, REEP1, RNF170, RRM2B, RYR1, RYR2, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN1B, SCN3B,
SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN9A, SCO2, SEMA3A, SEPN1, SEPT9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6,
SLC16A1, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A4, SLC37A4, SLC5A7, SLC8A1, SMCHD1, SNTA1, SOD1, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1,
STIM1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TARDBP, TAZ, TBK1, TCAP, TDP1, TECPR2, TFG, TGFB3, TIA1, TK2, TMEM43, TMEM5,
TMPO, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRPA1,
TRPM4, TRPV4, TTN, TTR, TYMP, UBA1, UBQLN2, VAPB, VCL, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, VRK1, WNK1, YARS, YARS2, ZC4H2 |
|