Панель «наследственные заболевания нервной системы» (неврологическая)
Наследственные болезни нервной системы занимают особое место в генетической патологии. Не менее 3/4 всех наследственных болезней имеет те или иные клинические проявления патологии нервной системы.
828 генов
Общие признаки наследственных заболеваний нервной системы:
- являются дегенеративными заболеваниями;
- преимущественное поражение экстрапирамидной, мозжечковой и пирамидной систем;
- характеризуются различными типами нарушения движений, сочетающихся с нарушением интеллектуальных функций и психики;
- манифестация в подростковом, молодом и зрелом возрасте;
- отсутствие менингеального синдрома;
- редко: нарушение чувствительности.
Наследственные заболевания нервной системы, включенные в панель:
- Наследственные синдромы, сопровождающиеся поражением нервной системы (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Ангельмана, синдром Ретта и др.);
- Болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
- Пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
- Нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии и др.);
- Болезни с преимущественным поражением нервно-мышечного синапса (миастения, миастенподобные синдромы, синдром врожденной миастении и артрогрипоз и др.);
- Болезни с преимущественным поражением пирамидной системы (спастическая параплегия Штрюмпеля, семейный спастический паралич с амиотрофией, наследственные спастические параличи);
- Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (гепато-церебральная дегенерация, торзионная дистония, двойной атетоз, болезнь Паркинсона (дрожательный паралич), миоклонус-эпилепсия и т.д.);
- Болезни с преимущественным поражением мозжечковой системы (наследственные атаксии);
- Расстройство миграции нейронов (ювенильная дистония);
- Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия;
- Синдром Шарко-Мари-Тута и сенсорная нейропатия;
- Х-сцепленная умственная осталость;
- Поражение зрительного нерва (атрофия зрительных нервов);
- Недостаточность нейромедиаторов и др.
Значение исследования
Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни. Это также позволяет выбрать наиболее эффективную стратегию лечения. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы для планирования беременности и снижения рисков рождения больных детей.
Гены, входящие в панель «наследственные заболевания нервной системы» | ⬇ |
---|---|
AAAS, AARS, AARS2, ABAT, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACAD9, ACADM, ACADS,
ACADVL, ACO2, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAMTSL2, ADAR, ADCK3, ADGRG1, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGRN, AHI1, AIFM1, AIMP1, AKT3, AKR1C3,
ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALS2, AMACR, AMPD1, AMT, ANG, ANO10, ANO3, AP1S2,
AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOB, APOE, APP, APTX, ARFGEF2, ARHGEF9, ARHGEF10, ARHGEF28, ARG1, ARL13B, , ARSA, ARSB, ARX,
ASAH1, ASCL1, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ATCAY, ATL1, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP5E, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, ATP8A2,
ATPAF2, ATR, ATRX, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, AUH, B3GALNT2, B4GALNT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L,
BDNF, BEAN1, BEST1, BICD2, BOLA3, BRAF, BSCL2, BTD, BUB1B, C10orf2, C12orf65, C19orf12, C5orf42, C9orf72, CA8, CACNA1A, CACNA1G,
CACNA1H, CACNB4, CAMTA1, CASC5, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CCM2, CCT5, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41,
CEP63, CHAT, CHMP1A, CHMP2B, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CHRNG, CISD2, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6,
CLN8, CNTNAP2, COA5, COG4, COASY, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL6A3, COLQ, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14,
COX15, COX20, COX4I2, COX6B1, CP, CPA6, CPS1, CPT1A, CPT2, CRAT, CSF1R, CSPP1, CSTB, CTC1, CTDP1, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CUL4B,
CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS, DARS2, DBH, DBT, DCAF17, DCHS1, DCTN1, DCX, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DGUOK, DHCR24, DHCR7,
DHFR, DHTKD1, DKC1, DLAT, DLD, DNAJB2, DNAJC19, DNAJC5, DNAJC6, DNM1L, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DRD1, DRD2, DST, DYM, DYNC1H1,
DYRK1A, EARS2, ECE1, EDN3, EEF2, EFHC1, EFTUD2, EGR2, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4G1, ELOVL4, EMX2,
ENTPD1, EOMES, EPM2A, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EZH2, FA2H,
FAM126A, FAM134B, FARS2, FASTKD2, FAT4, FBLN5, FBXO38, FBXO7, FGD4, FGF14, FGF8, FGFR3, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FLVCR1, FMR1,
FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GAD2, GALC, GALNS, GAMT, GAN, GARS, GATA3, GATM,
GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GCSH, GDAP1, GDNF, GFAP, GFER, GFM1, GFPT1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLI2, GLI3, GM2A,
GMPPB, GNAL, GNAQ, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPC3, GRIN2A, GRIN2B, GRM1, GRN, GUSB, HADH, HARS2, HEPACAM, HEXA, HEXB,
HGSNAT, HLCS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HOXD10, HGSNAT, HRAS, HSD17B4, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, HTRA1, HTRA2, HTT, HYAL1, IBA57,
IDS, IDUA, IER3IP, IFIH1, IFRD1, IFT140, IGHMBP2, IKBKAP, INPP5E, ISCU, ISPD, ITM2B, ITPR1, JPH3, JRK, KANK(KANK1), KARS, KCNA1,
KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, KIAA0196, KIAA0226, KIF11, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF2A, KIF5A, KIF5C,
KIF7, KMT2D, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMB2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LGI1, LIAS, LIG4, LIPA, LITAF, LMNA, LMNB1, LRPPRC, LRRK2, LRSAM1,
LYST, MAG, MAN2B1, MANBA, MAPK10, MAPT, MARS, MARS2, MATR3, MBD5, MCPH1, MECP2, MED12, MED17, MED25, MEF2C, MFN2, MFSD8, MGAT2,
MGME1, MKS1, MLC1, MPI, MPV17, MPZ, MR1, MRE11A, MRPS16, MRPS22, MSMO1, MTFMT, MTHFR, MTMR14, MTMR2, MTO1, MTPAP, MTTP, MUSK, MVK,
MYBPC1, MYH3, MYH7, MYH8, NAGA, NAGLU, NDE1, NDRG1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3,
NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEFH, NEFL,
NEU1, NFIX, NFU1, NGF, NHEJ1, NHLRC1, NIN, NIPA1, NKX2-1, NOP56, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP, NPHP3, NR2E1, NRXN1, NSD1, NTRK1,
NUBPL, NUP62, OCLN, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, OTC, PAFAH1B1, PAH, PANK2, PARK2, PARK7, PAX6, PC, PCDH19, PCNT, PDCD10, PDGFB,
PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDYN, PDX1, PDXK, PDYN, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19,
PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHOX2A, PHOX2B, PHYH, PIGA, PIGN, PIK3CA, PIK3R2, PIK3R5, PINK1, PLA2G6, PLCB1, PLEC,
PLEKHG4, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMP22, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POLH, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2,
POMK, POMT1, POMT2, PPP2R2B, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRKCG, PRKRA , PRNP, PRPH, PRPH2, PRPS1, PRRT2, PRRT2, PRX, PSAP,
PSEN1, PSEN2, PTCH1, PTS, PTEN, PTPN11, PUS1, QDPR, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB7A, RAF1, RAI1, RAPSN, RARS2, RBBP8, REEP1,
REEP2, RELN, RET, RFT1, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, ROGDI, RPGRIP1L, RRM2B, RTN2, RTTN, SACS,
SAMHD1, SARS2, SBF2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD,
SEPSECS, SEPT9, SERAC1, SETX, SGCE, SGSH, SH3TC2, SHH, SIGMAR1, SIL1, SIX3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A3,
SLC20A2, SLC22A5, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A22, SLC25A38, SLC25A4, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1,
SLC46A1, SLC5A2, SLC5A7, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A3, SLC9A6, SMPD1, SNAP29, SNCA, SOD1, SORL1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21,
SPG7, ALDH18A1, SPP1, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRD5A3, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, STAMBP, STIL, STXBP1, SUCLA2,
SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYNJ1, SYT14, TACO1, TAF1, TARDBP, TAZ, TBC1D20, TBC1D24, TBCE, TBP, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3,
TDP1, TECPR2, TFG, TGIF1, TGM6, TH, THAP1, TIMM8A, TINF2, TK2, TMEM126A, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM5,
TMEM67, TMEM70, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPK1, TPM2, TPP1, TREM2, TREX1, TRMU, TRPV4, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTBK2,
TTC19, TTC21B, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TYMP, TYROBP, UBA1, UBE3A, UBQLN2,
UBR1, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, UROC1, VAMP1, VAPB, VCP, VEGFA, VLDLR, VPS13A, VPS13B, VPS35, VPS37A, VRK1, WDR45, WDR62, WDR81, WFS1,
WNK1, WWOX, XK, XPA, XPC, XPNPEP3, YARS, YARS2, YWHAE, ZEB2, ZFYVE26, ZFYVE27, ZIC1, ZIC2, ZIC4, ZMYND11, ZNF335, ZNF423, ZNF592 |