Панель «наследственные заболевания нервной системы» (неврологическая)

Наследственные болезни нервной системы занимают особое место в генетической патологии. Не менее 3/4 всех наследственных болезней имеет те или иные клинические проявления патологии нервной системы

Общие признаки наследственных заболеваний нервной системы

• являются дегенеративными заболеваниями;
• преимущественное поражение экстрапирамидной, мозжечковой и пирамидной систем;
• характеризуются различными типами нарушения движений, сочетающихся с нарушением интеллектуальных функций и психики;
• манифестация в подростковом, молодом и зрелом возрасте;
• отсутствие менингеального синдрома;
• редко: нарушение чувствительности.

Наследственные заболевания нервной системы, включенные в панель:

• Наследственные синдромы, сопровождающиеся поражением нервной системы (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Ангельмана, синдром Ретта и др.);
• Болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
• Пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
• Нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии и др.);
• Болезни с преимущественным поражением нервно-мышечного синапса (миастения, миастенподобные синдромы, синдром врожденной миастении и артрогрипоз и др.);
• Болезни с преимущественным поражением пирамидной системы (спастическая параплегия Штрюмпеля, семейный спастический паралич с амиотрофией, наследственные спастические параличи);
• Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (гепато-церебральная дегенерация, торзионная дистония, двойной атетоз, болезнь Паркинсона (дрожательный паралич), миоклонус-эпилепсия и т.д.);
• Болезни с преимущественным поражением мозжечковой системы (наследственные атаксии);
• Расстройство миграции нейронов (ювенильная дистония);
• Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия;
• Синдром Шарко-Мари-Тута и сенсорная нейропатия;
• Х-сцепленная умственная осталость;
• Поражение зрительного нерва (атрофия зрительных нервов);
• Недостаточность нейромедиаторов и др.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни. Это также позволяет выбрать наиболее эффективную стратегию лечения. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.