Панель «наследственные заболевания почек» (нефрологическая)

>500 генов

Хронические заболевания почек представляют собой серьезную проблему для здравоохранения. Они сопровождаются медленным, скрытым нарушением всех почечных функций, о чем пациент длительное время не подозревает. Хронические заболевания почек сопряжены с высоким уровнем заболеваемости и смертности, приводят к резкому снижению качества жизни, а так же требуют применения дорогостоящих методов заместительной терапии в терминальной стадии — диализа и пересадки почки.

Общие характеристики хронических заболеваний почек:

Отёки по утрам на лице и на ногах, которые проходят к вечеру;
Боли в пояснице;
Необъяснимая слабость, утомляемость, головные боли;
Изменение цвета, запаха и количества выделяемой мочи;
Высокое артериальное давление.

Панель включает следующие основные заболевания:

Почечная тубулярная дисгенезия;
Фокальный сегментарный гломерулосклероз;
Нефротический синдром;
Гипероксалурия, тип 1;
Нефронофтиз;
Синдром Альпорта;
Витамин Д зависимый рахит;
Гипофосфатемический рахит;
Почечная гипоплазия, аплазия;
Медуллярный кистоз почек;
Нефрогенный несахарный диабет;
Синдром Барде-Бидля;
Остеопетроз;
Синдром Бартера;
Брахиооторенальный синдром;
Тирозинемия;
STAR синдром;
Синдром Лоу;
Болезнь Фабри;
C1q дефицит;
Синдром Лиддля.

Значение исследования

Раннее обнаружение заболевания и установление его причины позволяет предпринять профилактические и лечебные мероприятия, направленные на предупреждение преждевременного развития терминальной стадии почечной недостаточности. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.