Панель «наследственные заболевания почек» (нефрологическая)
Хронические заболевания почек представляют собой серьезную проблему для здравоохранения. Они сопровождаются медленным, скрытым нарушением всех почечных функций, о чем пациент длительное время не подозревает. Хронические заболевания почек сопряжены с высоким уровнем заболеваемости и смертности, приводят к резкому снижению качества жизни, а также требуют применения дорогостоящих методов заместительной терапии в терминальной стадии — диализа и пересадки почки.
Общие характеристики хронических заболеваний почек:
- Отёки по утрам на лице и на ногах, которые проходят к вечеру;
- Боли в пояснице;
- Необъяснимая слабость, утомляемость, головные боли;
- Изменение цвета, запаха и количества выделяемой мочи;
- Высокое артериальное давление.
Панель включает следующие основные заболевания:
- Почечная тубулярная дисгенезия;
- Фокальный сегментарный гломерулосклероз;
- Нефротический синдром;
- Гипероксалурия, тип 1;
- Нефронофтиз;
- Синдром Альпорта;
- Витамин-Д-зависимый рахит;
- Гипофосфатемический рахит;
- Почечная гипоплазия, аплазия;
- Медуллярный кистоз почек;
- Нефрогенный несахарный диабет;
- Синдром Барде-Бидля;
- Остеопетроз;
- Синдром Бартера;
- Брахиооторенальный синдром;
- Тирозинемия;
- STAR синдром;
- Синдром Лоу;
- Болезнь Фабри;
- C1q дефицит;
- Синдром Лиддля.
Значение исследования
Раннее обнаружение заболевания и установление его причины позволяет предпринять профилактические и лечебные мероприятия, направленные на предупреждение преждевременного развития терминальной стадии почечной недостаточности. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы для планирования семьи и снижения рисков рождения больных детей в будущем.
Гены, входящие в нефрологическую панель | ⬇ |
---|---|
ACE, ACTN4, ADAMTS13, ADCK4, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALMS1, ANKS6, APOL1, AQP2, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ATP6V0A4, ATP6V1B1,
AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, CA2, C1QA, C1QB, C1QC, C3, C5orf42,
CA2, CASR, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP164, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB,
CLDN16, CLDN19, CLCN7, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CTNS, CUBN, CUL3, CYP27B1, DCDC2, DGKE, DMP1, ENPP1, EYA1, FAH, FGF20,
FGF23, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GATA2, GATA3, GDNF, GLIS2, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HOGA1, HPSE2, HSD11B2, INF2, INVS, IQCB1,
ITGA3, ITGA8, ITGB4, KCNJ1, KCNJ10, KIF7, KL, KLHL3, LAMB2, LMX1B, MAGI2, LZTFL1, MKKS, MKS1, MUC1, MYH9, MYO1E, NEK8, NOTCH2,
NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, OCRL, OFD1, OSTM1, PAX2, PDSS2, PHEX, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PLEKHM1, PMM2,
PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SIX1, SIX5, SLC5A2, SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC34A3,
SLC4A1, SLC4A4, SMARCAL1, SNX10, SOX17, SPRY2, STAR, TCIRG1, TCTN1, TCTN2, TFAP2A, THBD, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TNFSF11,
TRIM32, TRPC6, TTC21B, TTC8, UMOD, VDR, WDPCP, WDR19, WNK1, WNK4, WT1, XPNPEP3, ZNF423, ZMPSTE24, GLA
|