Панель «наследственные заболевания почек» (нефрологическая)

>500 генов

Хронические заболевания почек представляют собой серьезную проблему для здравоохранения. Они сопровождаются медленным, скрытым нарушением всех почечных функций, о чем пациент длительное время не подозревает. Хронические заболевания почек сопряжены с высоким уровнем заболеваемости и смертности, приводят к резкому снижению качества жизни, а так же требуют применения дорогостоящих методов заместительной терапии в терминальной стадии — диализа и пересадки почки.

Общие характеристики хронических заболеваний почек:

  • Отёки по утрам на лице и на ногах, которые проходят к вечеру;
  • Боли в пояснице;
  • Необъяснимая слабость, утомляемость, головные боли;
  • Изменение цвета, запаха и количества выделяемой мочи;
  • Высокое артериальное давление.

Панель включает следующие основные заболевания:

  • Почечная тубулярная дисгенезия;
  • Фокальный сегментарный гломерулосклероз;
  • Нефротический синдром;
  • Гипероксалурия, тип 1;
  • Нефронофтиз;
  • Синдром Альпорта;
  • Витамин Д зависимый рахит;
  • Гипофосфатемический рахит;
  • Почечная гипоплазия, аплазия;
  • Медуллярный кистоз почек;
  • Нефрогенный несахарный диабет;
  • Синдром Барде-Бидля;
  • Остеопетроз;
  • Синдром Бартера;
  • Брахиооторенальный синдром;
  • Тирозинемия;
  • STAR синдром;
  • Синдром Лоу;
  • Болезнь Фабри;
  • C1q дефицит;
  • Синдром Лиддля.

Значение исследования

Раннее обнаружение заболевания и установление его причины позволяет предпринять профилактические и лечебные мероприятия, направленные на предупреждение преждевременного развития терминальной стадии почечной недостаточности. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.