Панель «митохондриальные заболевания»

325 генов

Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями работы митохондрий. Энергетический обмен клетки представляет собой сложный, многоступенчатый процесс метаболических преобразований: обмен пирувата, окисление жирных кислот, цикл Кребса, функционирование дыхательной цепи, окислительное фосфорилирование. В митохондриях происходит синтез 95% клеточной энергии (в виде молекул АТФ), идущей на поддержание жизни и роста организма. Когда митохондрии имеют генетические, структурные или биохимические дефекты, в клетке вырабатывается всё меньше и меньше энергии, что приводит к нарушению её функции.

Митохондрии содержат собственную небольшую кольцевую ДНК, которая кодирует только 37 генов. Однако в работе митохондрий участвует около 3000 генов, подавляющее большинство из них контролируются ядерной ДНК. В данную панель входят именно ядерные гены. При необходимости, у нас можно отдельно заказать секвенирование митохондриальной ДНК.

Клинические проявления митохондриальных заболеваний:

  • Симптомы поражения нервной системы: задержка психомоторного развития; регресс приобретённых навыков различные типы судорог (тонико-клонические, миоклонические); респираторный или нейродистресс-синдромы (периодические апноэ и тахипноэ – нарушение дыхания); повторные коматозные состояния, сопровождающиеся ацидозом крови и увеличением концентрации кетоновых тел; нарушение походки (мозжечковая атаксия); инсультоподобные эпизоды, головные боли, головокружение, периферические нейропатии, атетоз (патологические непроизвольные движения).
  • Симптомы поражения мышечной системы: миопатический синдром и мышечная гипотония — слабость и атрофия мышц; снижение мышечного тонуса, мышечные боли и спазмы; у детей развиваются нарушения мышечной деятельности (после физических нагрузок могут появиться боли и слабость в мышцах, головная боль и рвота).
  • Симптомы поражения сердца: кардиомиопатия (дилатационная или гипетрофическая кардиомиопатия); различные блокады сердца (поражение проводящей системы сердца).
  • Симптомы поражения органа зрения: глазодвигательные расстройства (птоз, наружная офтальмоплегия); атрофия зрительных нервов; пигментная дегенерация сетчатки; катаракта, помутнение роговицы; у детей старшего возраста — гемианопсия (дефект поля зрения).
  • Симптомы поражения органа слуха: сенсоневральная тугоухость или снижение слуха.
  • Симптомы поражения желудочно-кишечного тракта: повторные приступы рвоты, диарея с дисфункцией поджелудочной железы; целиакоподобный синдром (непереносимость глютена).
  • Симптомы поражения печени: увеличение печени с нарушением её функций вплоть до развития печёночной недостаточности.
  • Симптомы поражения почек: тубулярные расстройства по типу синдрома Фанкони (повышенная экскреция глюкозы, аминокислот и фосфатов).
  • Симптомы поражения эндокринной системы: задержка роста; нарушение полового развития; гипогликемия; сахарный и несахарный диабет; гипоталамо-гипофизарный синдром с дефицитом соматотропного гормона; дисфункция щитовидной железы, гипотиреоз, гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Обнаружение мутаций, связанных с развитием митохондриальных заболеваний, позволяет установить лекарственные противопоказания (ряд препаратов, в том числе некоторые ингаляционные анестетики, противопоказан пациентам с митохондриальными заболеваниями).
Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения больных детей.


Гены, входящие в панель «митохондриальные заболевания»