Панель «наследственные болезни обмена веществ»

681 ген

Клинические проявления врождённых дефектов метаболизма

В большинстве случаев наследственные нарушения обмена веществ проявляются в первые же дни жизни. Иногда они могут оставаться нераспознанными у новорожденных, и диагноз может быть поставлен только через несколько месяцев и даже лет.

  • Нарушения режима сна/бодрствования (периоды спонтанно возникающего бодрствования);
  • Симптомы «вялого ребенка» (поза лягушки, снижение сопротивления к пассивным движениям, увеличение объема движений в суставах, снижение общей двигательной активности и задержка моторного развития);
  • Неонатальные судороги (миоклонии и минимальные судорожные проявления);
  • Необъяснимые трудности вскармливания (нарушение сосания и глотания);
  • Дыхательные нарушения (гиперпноэ и апноэ);
  • Необъяснимое отставание умственного развития;
  • Увеличение размеров печени и селезенки;
  • Полное отсутствие аппетита и рвота;
  • Черепно-лицевая дисморфия;
  • Эритематозные высыпания на коже;
  • Симптомы поражения органа зрения: катаракта, дисплазия и дегенерация сетчатки, глаукома, дислокация хрусталика;
  • Симптомы поражения сердца: кардиомиопатия;
  • Симптомы поражения почек: поликистоз, тубулярные расстройства по типу синдрома Фанкони;
  • Симптомы поражения поджелудочной железы: панкреатит;
  • Специфический запах тела и мочи: запах кленового сиропа или сена, запах сыра или потных ног, запах кошачьей мочи;
  • Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни. Это также позволяет выбрать наиболее эффективную стратегию лечения: назначение специальной диеты, замещение недостающих ферментов или гормональных компонентов, исключение неблагоприятных факторов среды, трансплантация (например, костного мозга при иммунодефицитных состояниях).
Кроме того, определение режима наследования необходимо для планирования семьи и предупреждения рождения больных детей в будущем.

Затрагиваемые классы НБО

  • Лизосомные болезни накопления;
  • Митохондриальные болезни;
  • Нарушения гликозилирования;
  • Нарушения митохондриального бета-окисления;
  • Нарушения обмена аминокислот и органических кислот;
  • Нарушения обмена билирубина;
  • Нарушения обмена витаминов;
  • Нарушения обмена гема и порфиринов;
  • Нарушения обмена глицерина;
  • Нарушения обмена желчных кислот;
  • Нарушения обмена жиров и жирных кислот, липопротеинов;
  • Нарушения обмена кетоновых тел;
  • Нарушения обмена креатинина;
  • Нарушения обмена металлов и анионов;
  • Нарушения обмена нейротрансмиттеров;
  • Нарушения обмена пуринов и пиримидинов;
  • Нарушения обмена стероидов и других гормонов;
  • Нарушения обмена углеводов и гликогена;
  • Нарушения обмена холестерина;
  • Нарушения синтеза цитокинов и других иммуномодуляторов;
  • Нарушения транспорта глюкозы;
  • Пероксисомные болезни.