Панель «Иммунологическая»

327 генов

Панель включает в себя гены, ассоциированные с нарушениями иммунной системы, а так же с синдромами, при которых помимо других проявлений есть и иммунодефицитные состояния.

Наследственные первичные иммунодефициты обычно проявляются сразу после рождения или в течение первых двух лет жизни.
Однако менее выраженные генетические дефекты иммунного ответа могут манифестировать и позже, на втором-третьем десятилетии жизни (например, общая вариабельная иммунная недостаточность).

В литературе описано более 100 синдромов, связанных с нарушениями иммунитета. Молекулярные основы многих из них выяснены. Наследственные формы первичных иммунодефицитов, как правило, характеризуются аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным рецессивным типом наследования.

Иммунодефицитные состояния могут проявляться:

  • увеличением частоты инфекционных заболеваний;
  • тяжестью их течения;
  • длительностью инфекционных процессов;
  • развитием тяжелых необычных осложнений и проявлений;
  • наличием инфекционных болезней, обусловленных микроорганизмами с низкой патогенностью.
У пациентов с нарушениями иммунитета часто наблюдаются повторяющиеся респираторные инфекции, сопровождающиеся тяжелыми бактериальными осложнениями (пневмонии, менингит, сепсис), могут быть повторящиеся инфекции желудочно-кишечного тракта, а также общая задержка физического развития ребенка.
Кроме того, встречается недоразвитие миндалин и лимфатических узлов, нарушение процессов всасывания в кишечнике, хронические отиты, синуситы, конъюнктивиты, пиодермии.

Панель включает следующие группы заболеваний:

  • Тяжелые комбинированные иммунодефициты;
  • C1q дефицит;
  • Дефициты факторов комплемента С2, С3, С4a, С4B, С5, С6, С7, С8 тип I, С8 тип II, С9, D, H, I;
  • Агаммаглобулинемии;
  • Общие вариабельные иммунодефициты;
  • CHARGE синдром;
  • Первичные цилиарые дискинезии;
  • Тяжелые врожденные нейтропении;
  • Эритродермии;
  • Афибриногенемии;
  • Семейный кандидоз;
  • Предрасположенность к гемолитико-уремическому синдрому;
  • Синдром Германски-Пудлака;
  • Синдром Айкарди-Гутиереса;
  • Нарушения всасывания в кишечнике;
  • Предрасположенность к острой инфекционно-индуцированной энцефалопатии;
  • Врожденное нарушение гликозилирования;
  • Тромбоцитопении.

Значение исследования

Раннее установление точного диагноза дает возможность своевременного вмешательства, предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии медицинской помощи. Кроме того, поскольку первичные иммунодецифиты часто наследуются рецессивно, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения детей с поражением иммунитета.

Гены, входящие в панель «Иммунологическую»