Панель «наследственные метаболические болезни печени»
Клинические проявления наследственно обусловленных метаболических болезней печени чаще всего связаны с накоплением, отсутствием или недостаточным синтезом в организме одного или нескольких метаболитов. Эти заболевания могут проявляться в любом возрасте. Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем, что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями гепатита различной степени активности. Большинство наследственных метаболических болезней печени передаются по аутосомно-рецессивному типу, часть из них имеет Х-сцепленный тип наследования.
Панель объединяет следующие основные группы и типы заболеваний:
- Нарушения метаболизма углеводов:
- Болезни накопления гликогена (гликогенозы);
- Галактоземия;
- Наследственная непереносимость фруктозы;
- Лизосомные болезни накопления:
- Болезнь Гоше;
- Болезнь Ниманна-Пика;
- Болезнь Вольмана;
- Болезни, связанные с нарушениями аминокислотного обмена (тирозинемия);
- Болезни, связанные с нарушением обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова).
Показания к проведению исследования:
- Семейный анамнез;
- Желтуха (кожа, слизистые оболочки);
- Гепатомегалия (патологическое увеличение размеров печени);
- Спленомегалия (увеличение селезенки);
- Синдром цитолиза (разрушение гепатоцитов);
- Синдром холестаза (нарушение выработки и выделения желчи).
Значение исследования
Помимо установления точного диагноза появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения (диета, симптоматическая и патогенетическая терапия). Раннее начало терапии играет ведущую роль в определении прогноза заболевания. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и снижения рисков рождения больных детей в будущем.
Гены, входящие в панель «наследственные метаболические болезни печени» | ⬇ |
---|---|
ABCB11, ABCB4, ABCD3, AGL, AKR1D1, ALAD, ALDOB, ATP7B,
ATP8B1, BCS1L, C10orf2, CYP7B1, DGUOK, FAH, FBP1, G6PC, GAA, GALE, GALT, GBA, GBE1, GYS2, HADHA, JAG1, LARS, LIPA, MPI, MPV17,
NBAS, OTC, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, POLG, PYGL, SCO1, SERAC1, SERPINA1, SLC25A13, SLC37A4, SMPD1, TALDO1, TJP2,
TRMU, UGT1A1 |