Панель «наследственные метаболические болезни печени»

48 генов

Клинические проявления наследственно обусловленных метаболических болезней печени чаще всего связаны с накоплением, отсутствием или недостаточным синтезом в организме одного или нескольких метаболитов. Эти заболевания могут проявляться в любом возрасте. Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем, что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями гепатита различной степени активности. Большинство наследственных метаболических болезней печени передаются по аутосомно-рецессивному типу, часть из них имеет Х-сцепленный тип наследования.

Панель объединяет следующие основные группы и типы заболеваний:

  • Нарушения метаболизма углеводов:
    • Болезни накопления гликогена (гликогенозы);
    • Галактоземия;
    • Наследственная непереносимость фруктозы;
  • Лизосомные болезни накопления:
    • Болезнь Гоше;
    • Болезнь Ниманна-Пика;
    • Болезнь Вольмана;
  • Болезни, связанные с нарушениями аминокислотного обмена (тирозинемия);
  • Болезни, связанные с нарушением обмена меди (Болезнь Вильсона-Коновалова).

Показания к проведению исследования:

  • Семейный анамнез;
  • Желтуха (кожа, слизистые оболочки);
  • Гепатомегалия (патологическое увеличение размеров печени);
  • Спленомегалия (увеличение селезенки);
  • Синдром цитолиза (разрушение гепатоцитов);
  • Синдром холестаза (нарушение выработки, выделения и выработки желчи).

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения (диета, симптоматическая и патогенетическая терапия). Раннее начало терапии играет ведущую роль в определении прогноза заболевания. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.