Панель «наследственные метаболические болезни печени»

Клинические проявления наследственно обусловленных метаболических болезней печени чаще всего связаны с накоплением, отсутствием или недостаточным синтезом в организме одного или нескольких метаболитов. Эти заболевания могут проявляться в любом возрасте. Одна из трудностей ранней диагностики наследственных метаболических болезней печени связана с тем, что в период новорожденности у некоторых детей отсутствуют специфические расстройства, а поздние проявления схожи с заболеваниями ненаследственного генеза с клиническими проявлениями гепатита различной степени активности. Большинство наследственных метаболических болезней печени передаются по аутосомно-рецессивному типу, часть из них имеет Х-сцепленный тип наследования.

Панель объединяет следующие основные группы и типы заболеваний:

• Нарушения метаболизма углеводов:
• Болезни накопления гликогена (гликогенозы);
• Галактоземия;
• Наследственная непереносимость фруктозы;
• Лизосомные болезни накопления:
• Болезнь Гоше;
• Болезнь Ниманна-Пика;
• Болезнь Вольмана;
• Болезни, связанные с нарушениями аминокислотного обмена (тирозинемия);
• Болезни, связанные с нарушением обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова).

Показания к проведению исследования:

• Семейный анамнез;
• Желтуха (кожа, слизистые оболочки);
• Гепатомегалия (патологическое увеличение размеров печени);
• Спленомегалия (увеличение селезенки);
• Синдром цитолиза (разрушение гепатоцитов);
• Синдром холестаза (нарушение выработки и выделения желчи).

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения (диета, симптоматическая и патогенетическая терапия). Раннее начало терапии играет ведущую роль в определении прогноза заболевания. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и снижения рисков рождения больных детей в будущем.