«Генетическая совместимость. Подготовка к беременности» (исследование для пары)

417 генов

Как правило, родители не подозревают, что являются носителями определенных моногенных заболеваний, которые могут передаваться детям, поэтому проведение исследования рекомендовано всем парам при планировании беременности, а особенно:

  • При наличии наследственных или врожденных заболеваний в семье или у родственников;
  • При наличии любых случаев младенческой или детской смертности в семье или у родственников;
  • При повторных спонтанных абортах и мертворождении;
  • При близкородственных браках.

Типы наследования:

При доминантном типе наследования заболевания передаются от родителей к детям. В данную панель включены гены, мутации в которых приводят к развитию заболеваний с началом клинических проявлений в более позднем возрасте. Т.е. на момент проведения исследования у пациента может не отмечаться никаких жалоб. При рецессивном типе наследования заболевания обычно проявляются через поколение. Взрослые могут быть бессимптомными носителями патологических мутаций, но передача одинаковых патологических генов детям одновременно от матери и отца вызовет развитие заболевания.

Заболевания с рецессивным типом наследования, включенные в панель:

  • Офтальмологическая патология: амавроз Лебера, атрофия зрительного нерва, врожденная стабильная ночная слепота, дистрофии роговицы, пигментный ретинит (X-сцепленный), синдром Ушера, прогрессирующая наружная офтальмоплегия (АР тип наследования).
  • Наследственные заболевания обмена: галактоземия, гомоцистинурия, лейциноз, метилмалоновая ацидемия, тирозинемия, фенилкетонурия, этилмалоновая ацидурия, алкаптонурия, глутаровая ацидемия II, глутаровая ацидемия I, изовалериановая ацидемия, фруктоземия, аргининемия, цитруллинемия.
  • Патология кроветворения: врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения, гемохроматоз, дефицит протромбина, наследственный сфероцитоз, синдром Фанкони, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура.
  • Болезни накопления: муколипидоз II типа, муколипидоз III типа, муколипидоз IV типа, маннозидоз, мукополисахаридозы, нейрональный церроидный липофусциноз.
  • Пероксисомные заболевания.
  • Неврологические заболевания: атаксия Фридрейха, метахроматическая адренолейкодистрофия, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, синдром Луи-Бар, синдром Ли, спинальная мышечная атрофия, врожденная мышечная дистрофия Дюшена, мышечная дистрофия поясно-конечностная, врожденный фациальный парез.
  • Патология опорно-двигательного аппарата: краниометафизарная дисплазия, гипофосфатемический рахит, хондроэктодермальная дисплазия, наследственная остеодистрофия Олбрайта.
  • Эндокринная патология: перманентный неонатальный сахарный диабет, адреногенитальный синдром.
  • Наследственные потери слуха.
  • Моногенные синдромы: Барде — Бидля, Ваарденбурга, Тричера-Коллинза, Стиклера, Коккейна, Смита-Лемли-Опитца, Клиппеля-Фейля, Ларона, Гетчинсона-Гидфорда, Аарского.

Заболевания с доминантным типом наследования, включенные в панель:

  • Онкологические заболевания: рак легких, рак яичников, семейный медуллярный тиреоидный рак, PTEN гамартома, ретинобластома, опухоль Вильмса, колоректальный рак, синдром наследственной параганглиомы-феохромацитомы.
  • Кардиологическая патология: гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия, катехоламинергическая желудочковая тахикардия, аритмогенная дилатация правого желудочка, синдром удлиненного интервала QT, синдром Бругада, семейная аневризма аорты.
  • Синдром множественной эндокринной неоплазии тип 1, 2.
  • Семейная гиперхолестеринемия.
  • Дефицит орнитина транскарбамилазы.
  • Предрасположенность к злокачественной гипертермии.
  • Туберозный склероз.
  • Нейрофиброматоз тип 2.
  • Моногенные синдромы: Элерса-Данло, сосудистый тип; Лойса-Дитца, Марфана.
  • Полипозы: множественный полипоз кишечника, семейный полипоз (аденоматозный), MYH-ассициированный полипоз, аденоматоз, колоректальный аденоматозный полипоз, ювенильный полипоз.

Значение исследования

  • Исследование позволяет исключить/выявить заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования, которые могут манифестировать в более старшем возрасте или иметь стертую клиническую картину, что влияет на прогноз жизни, поскольку приводит к более поздней диагностике и позднему началу терапии.
  • Помимо этого, анализ выявляет носительство рецессивных заболеваний, информация о которых важна при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.