Панель «наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»
Заболевания желудочно-кишечного тракта занимают одно из основных мест в структуре общей заболеваемости человека и остаются одной из сложных актуальных проблем клинической гастроэнтерологии. Данные заболевания требуют более пристального внимания в связи с трудностью диагностики, необходимостью назначения широкого спектра исследований. Подавляющее большинство наследственных болезней пищеварительной системы проявляются в детском возрасте.
Основные жалобы при заболеваниях желудочно-кишечного тракта:
- Боли в животе различной локализации;
- Тошнота, рвота, изжога, чувство горечи во рту;
- Снижение аппетита;
- Неприятные ощущения в правом подреберье;
- Нарушения стула;
- Изменение цвета кожных покровов при поражениях гепато-билиарной системы.
Наследственные заболевания пищеварительного тракта:
- Болезнь Вильсона-Коновалова;
- Болезнь Вольмана;
- Синдром Алажиля;
- Врожденные нарушения гликозилирования;
- Наследственный панкреатит;
- Секреторная диарея;
- Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз;
- Синдром Криглера-Найяра;
- Поликистоз печени;
- Наследственный колоректальный рак;
- Наследственный рак поджелудочной железы;
- Криптогенный цирроз;
- Врожденная лактазная недостаточность;
- Агенезия поджелудочной железы;
- Врожденный дефект синтеза билирубина;
- Иммунодефицитные состояния.
Наследственные заболевания, при которых поражение органов пищеварания может быть одним из симптомов:
- Тирозинемия;
- Гликогенозы;
- Болезнь Фарбера;
- Синдром Рейнольдса;
- Галактоземия;
- Мукополисахаридозы;
- Сиалидоз;
- Врожденные нарушения гликозилирования;
- Общий вариабельный иммунодефицит;
- Системный врожденный дефицит карнитина;
- Комбинированный иммунодефицит, синдром Оменн.
Значение исследования
Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Исследование панели «наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» позволяет установить причину наиболее распространенных наследственных заболеваний пищеварительного тракта, а также некоторых болезней, при которых поражение ЖКТ может быть одним из симптомов. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.