299 Панель «наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»

Панель «наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»

Заболевания желудочно-кишечного тракта занимают одно из основных мест в структуре общей заболеваемости человека и остаются одной из сложных актуальных проблем клинической гастроэнтерологии. Данные заболевания требуют более пристального внимания в связи с трудностью диагностики, необходимостью назначения широкого спектра исследований. Подавляющее большинство наследственных болезней пищеварительной системы проявляются в детском возрасте.

299 генов

Основные жалобы при заболеваниях желудочно-кишечного тракта:

  • Боли в животе различной локализации;
  • Тошнота, рвота, изжога, чувство горечи во рту;
  • Снижение аппетита;
  • Неприятные ощущения в правом подреберье;
  • Нарушения стула;
  • Изменение цвета кожных покровов при поражениях гепато-билиарной системы.

Наследственные заболевания пищеварительного тракта:

  • Болезнь Вильсона-Коновалова;
  • Болезнь Вольмана;
  • Синдром Алажиля;
  • Врожденные нарушения гликозилирования;
  • Наследственный панкреатит;
  • Секреторная диарея;
  • Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз;
  • Синдром Криглера-Найяра;
  • Поликистоз печени;
  • Наследственный колоректальный рак;
  • Наследственный рак поджелудочной железы;
  • Криптогенный цирроз;
  • Врожденная лактазная недостаточность;
  • Агенезия поджелудочной железы;
  • Врожденный дефект синтеза билирубина;
  • Иммунодефицитные состояния.

Наследственные заболевания, при которых поражение органов пищеварания может быть одним из симптомов:

  • Тирозинемия;
  • Гликогенозы;
  • Болезнь Фарбера;
  • Синдром Рейнольдса;
  • Галактоземия;
  • Мукополисахаридозы;
  • Сиалидоз;
  • Врожденные нарушения гликозилирования;
  • Общий вариабельный иммунодефицит;
  • Системный врожденный дефицит карнитина;
  • Комбинированный иммунодефицит, синдром Оменн.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Исследование панели «наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» позволяет установить причину наиболее распространенных наследственных заболеваний пищеварительного тракта, а также некоторых болезней, при которых поражение ЖКТ может быть одним из симптомов. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.