Панель «наследственные эпилепсии»

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся повторными, не провоцируемыми приступами нарушений двигательных, чувствительных, вегетативных, мыслительных или психических функций, возникающих вследствие чрезмерных нейронных разрядов. Это одна из распространенных форм неврологической патологии детского возраста. Частота эпилепсии в популяции составляет 0,5-0,75%, а среди детей – и до 1%. Распространенность фебрильных судорог достигает 5% среди детей до 6 лет, в некоторых странах — до 8-14%. У 70% пациентов эпилепсия дебютирует в детском и подростковом возрасте. Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими причинами. Эпилепсия, вызванная мутацией гена, может передаваться по наследству. В большинстве случаев мутации возникают вновь (de novo), на ранних этапах внутриутробного развития ребенка. Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания!

569 генов

Показания к проведению исследования:

  • Отягощенная наследственность по эпилепсии;
  • Фебрильные судороги начинаются в возрасте до года или после 6 лет. Протекают с необычной тяжестью течения, в том числе может быть статусный характер приступов;
  • Подозрение по клиническим и лабораторным данным на моногенную генетическую эпилепсию;
  • Исключение нескольких генетически обусловленных эпилепсий со схожим фенотипом (например, эпилептические энцефалопатии);
  • Сочетание эпилепсии с врожденными пороками развития, малыми аномалиями развития, задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра;

Панель покрывает моногенные заболевания, сопровождающимися судорогами и задержкой развития:

  • Идиопатические генерализованные эпилепсии (ранние эпилептические энцефалопатии, прогрессирующие миоклонус эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия и др.);
  • Наследственные синдромы, сопровождающиеся судорогами (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Ангельмана и др.);
  • Болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
  • Пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.);
  • Нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии и др.);
  • Эпилепсии при митохондриальных заболеваниях.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза, появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Кроме того, определение режима наследования необходимо для планирования семьи и предупреждения рождения больных детей в будущем.