Панель «наследственная тугоухость»

Наследственная тугоухость — широкая группа различных генетических заболеваний, которые сопровождаются ослаблением слуха вплоть до полной глухоты. При этом нарушения слуха могут отсутствовать сразу при рождении, а развиться позднее, затрагивать одно или оба уха. Более 50% всех случаев врожденного и раннего ослабления слуха связаны с наследственными причинами. Остальные варианты являются следствием пренатального повреждения плода или приобретенной в раннем детстве тугоухости (TORCH-инфекции, бактериальные менингиты). Наследственная тугоухость является достаточно распространенной патологией — по некоторым данным, ее встречаемость составляет 1-2 случая на 1000-2000 новорожденных. Это выше частот моногенных заболеваний, включенных в национальную программу массового неонатального скрининга, проводимого в России (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия). Все формы наследственной тугоухости делятся по следующим признакам: сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии (синдромальные и несиндромальные формы), механизму передачи потомству (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные), причине нарушения слуха (кондуктивная, сенсоневральная и смешанная тугоухость). В настоящий момент известно более 100 генов, мутации в которых приводят к наследственным нарушениям слуха.

Панель включает в себя синдромальные и несиндромальные формы наследственной тугоухости.

Синдромальная форма наследственной тугоухости сопровождается заболеваниями других органов и систем:

• Аутосомно-доминатные синдромальные нарушения слуха:
• Синдром Ваарденбурга;
• Бранхио-оторенальный синдром;
• Синдром Стиклера;
• Синдром CHARGE;
• Аутосомно-рецессивные синдромальные нарушения слуха:
• Синдром Ушера;
• Синдром Пендреда;
• Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена;
• Болезнь Рефсума;
• Х-сцепленные синдромальные нарушения слуха:
• Синдром Альпорта;
• Синдром Мора-Транебьерга.

Несиндромальная форма:

• Несиндромальные формы наследственной тугоухости являются наиболее распространенными вариантами данного состояния — ими обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству.
• При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью.
• Аутосомно-рецессивный тип наследования встречается у 70-80% больных с несиндромальной глухотой, аутосомнодоминантный — в 10-20% случаев, Х-сцепленные формы — в 1-3%.
• Наиболее часто встречается аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, связанная с мутацией гена GJB2. Ген GJB2 кодирует белок коннексин-26, участвующий в формировании межклеточных связей в нейросенсорном аппарате внутреннего уха.

Проведение исследования показано:

• Детям и взрослым с врожденной и доречевой нейросенсорной тугоухостью;
• Детям со стойкой кондуктивной тугоухостью невоспалительного генеза любой степени тяжести;
• При тяжелой форме двусторонней несиндромальной нейросенсорной тугоухости 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести у детей – анализ назначается их родителям;
• При сочетании тугоухости с патологией других органов (тщательное обследование ребенка, членов его семьи для установления правильного диагноза — синдромальной формы нарушения слуха);
• В случае несиндромальной тугоухости неясной этиологии или при нарушении слуха, сопровождаемого любой сопутствующей патологией);
• При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения (или выявленной в раннем возрасте) в семейном анамнезе (независимо от степени родства);
• При планировании беременности в близкородственном браке.

Значение исследования

Первые годы жизни ребенка во многих аспектах являются критическими для возникновения речи, познавательных навыков и психо-эмоционального развития. Точная молекулярно-генетическая диагностика, направленная на выявление генетических факторов нарушения слуха, позволяет своевременно предпринять соответствующие реабилитационные меры (слухопротезирование, коррекционное обучение). Помимо установления точного диагноза появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной тактики ведения и лечения пациента (кохлеарная имплантация, плазмофорез, модификация диеты, подбор слухового аппарата, коррекция дефектов речи у логопеда). Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы для планирования семьи и снижения рисков рождения больных детей в будущем.