Панель «наследственная тугоухость»
Наследственная тугоухость — широкая группа различных генетических заболеваний, которые сопровождаются ослаблением слуха вплоть до полной глухоты. При этом нарушения слуха могут отсутствовать сразу при рождении, а развиться позднее, затрагивать одно или оба уха. Более 50% всех случаев врожденного и раннего ослабления слуха связаны с наследственными причинами. Остальные варианты являются следствием пренатального повреждения плода или приобретенной в раннем детстве тугоухости (TORCH-инфекции, бактериальные менингиты). Наследственная тугоухость является достаточно распространенной патологией — по некоторым данным, ее встречаемость составляет 1-2 случая на 1000-2000 новорожденных. Это выше частот моногенных заболеваний, включенных в национальную программу массового неонатального скрининга, проводимого в России (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия). Все формы наследственной тугоухости делятся по следующим признакам: сочетанию с другими нарушениями в рамках одной генетической патологии (синдромальные и несиндромальные формы), механизму передачи потомству (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные), причине нарушения слуха (кондуктивная, сенсоневральная и смешанная тугоухость). В настоящий момент известно более 100 генов, мутации в которых приводят к наследственным нарушениям слуха.
Панель включает в себя синдромальные и несиндромальные формы наследственной тугоухости.
Синдромальная форма наследственной тугоухости сопровождается заболеваниями других органов и систем:
- Аутосомно-доминатные синдромальные нарушения слуха:
- Синдром Ваарденбурга;
- Бранхио-оторенальный синдром;
- Синдром Стиклера;
- Синдром CHARGE;
- Аутосомно-рецессивные синдромальные нарушения слуха:
- Синдром Ушера;
- Синдром Пендреда;
- Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена;
- Болезнь Рефсума;
- Х-сцепленные синдромальные нарушения слуха:
- Синдром Альпорта;
- Синдром Мора-Транебьерга.
Несиндромальная форма:
- Несиндромальные формы наследственной тугоухости являются наиболее распространенными вариантами данного состояния — ими обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству.
- При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью.
- Аутосомно-рецессивный тип наследования встречается у 70-80% больных с несиндромальной глухотой, аутосомнодоминантный — в 10-20% случаев, Х-сцепленные формы — в 1-3%.
- Наиболее часто встречается аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, связанная с мутацией гена GJB2. Ген GJB2 кодирует белок коннексин-26, участвующий в формировании межклеточных связей в нейросенсорном аппарате внутреннего уха.
Проведение исследования показано:
- Детям и взрослым с врожденной и доречевой нейросенсорной тугоухостью;
- Детям со стойкой кондуктивной тугоухостью невоспалительного генеза любой степени тяжести;
- При тяжелой форме двусторонней несиндромальной нейросенсорной тугоухости 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести у детей – анализ назначается их родителям;
- При сочетании тугоухости с патологией других органов (тщательное обследование ребенка, членов его семьи для установления правильного диагноза — синдромальной формы нарушения слуха);
- В случае несиндромальной тугоухости неясной этиологии или при нарушении слуха, сопровождаемого любой сопутствующей патологией);
- При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения (или выявленной в раннем возрасте) в семейном анамнезе (независимо от степени родства);
- При планировании беременности в близкородственном браке.
Значение исследования
Первые годы жизни ребенка во многих аспектах являются критическими для возникновения речи, познавательных навыков и психо-эмоционального развития. Точная молекулярно-генетическая диагностика, направленная на выявление генетических факторов нарушения слуха, позволяет своевременно предпринять соответствующие реабилитационные меры (слухопротезирование, коррекционное обучение). Помимо установления точного диагноза появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной тактики ведения и лечения пациента (кохлеарная имплантация, плазмофорез, модификация диеты, подбор слухового аппарата, коррекция дефектов речи у логопеда). Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы для планирования семьи и снижения рисков рождения больных детей в будущем.
Гены, входящие в панель «наследственная тугоухость» | ⬇ |
---|---|
ABHD12, ACTB, ACTG1, ALMS1, ANKH, ATP2B2, ATP6V1B1, BCS1L, BSND,
CABP2, CACNA1D, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC50, CD151, CDH23, CDKN1C, CEACAM16, CHD7, CHSY1, CIB2, CLDN14, CLRN1, COCH,
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO,
DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DSPP, EDN3, EDNRB, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4,
FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HOMER2, HYDIN, ILDR1, JAG1, KARS, KCNE1,
KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRRC6, LRTOMT, MANBA, MARVELD2, MET, MIR96, MITF, MSRB3, MTAP, MYH14, MYH9,
MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDP, NF2, NLRP3, NME8, NR2F1, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PHYH, PMP22,
PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, RSPH4A, RSPH9, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC17A8,
SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPINK5, STRC, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE,
TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1 |