Панель «заболевания соединительной ткани»

Наследственные нарушения соединительной ткани – гетерогенная группа заболеваний, обусловленных генетическими дефектами белков внеклеточного матрикса и ферментов их биосинтеза, а также белков, участвующих в регуляции морфогенеза соединительной ткани. Соединительная ткань выполняет в организме большое количество функций – опорную, формообразующую, обменную, регуляцию иммунного ответа, и входит в состав практически всех органов и систем. Поэтому наследственно обусловленные нарушения структуры и функции соединительной ткани редко проявляются изолированным нарушением. В настоящее время известно около 300 заболеваний, которые встречаются в популяции с разной частотой. Наследственные нарушения соединительной ткани достаточно широко распространены. Синдромом Марфана страдает Майкл Фелпс (23 золотые олимпийские медали в плавании). Он также был у великого пианиста и композитора Сергея Рахманинова, скрипача-виртуоза Никколо Паганини и первого президента США Авраама Линкольна.

495 генов

Панель объединяет следующие основные группы и типы заболеваний:

  • Дисплазии соединительной ткани;
  • Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы (MASS-синдром, Синдром Лоеса-Дитца);
  • Синдром Элерса-Данлоса;
  • Буллезный эпидермолиз;
  • Врожденные дискератозы;
  • Патологическая извитость артерий, аневризмы аорты или крупных артерий;
  • Артропатии;
  • Синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста, низкорослостью.

Симптомы, часто встречающиеся при наследственных заболеваниях соединительной ткани:

  • Гипермобильность суставов и связок (хронические боли в суставах, вывихи, патологическая подвижность позвонков, растяжения связок);
  • Удлинение, снижение минерализации костей (высокий рост, длинные конечности и пальцы, склонность к переломам, костные деформации, в том числе позвоночника и грудной клетки);
  • Повышение растяжимости или хрупкости кожи (избыточная, мягкая, гиперэластичная или сухая и хрупкая кожа; шрамы в виде «папирусных» рубцов; стрии);
  • Слабость цилиарной мышцы и связочного аппарата глаза (миопия, вывих/подвывих хрусталика, отслоение сетчатки);
  • Повышенная растяжимость сердечных клапанов (пролапс клапанов сердца, недостаточность клапанного аппарата вен, варикоз);
  • Недостаточность эластического компонента сосудов (расширение корня аорты, расслаивающие аневризмы аорты, разрывы крупных сосудов, «хрупкость» сосудов);
  • Недостаточность эластического компонента пищеварительной системы (хронические расстройства пищеварения);
  • Нарушение растяжимости мышц (мышечная слабость; грыжи; растяжения (дилатация), опущения и выпадения внутренних органов.

Значение исследования

Помимо установления точного диагноза появляется возможность предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения. Полная информация о генотипе пациента и родителей важна для определения типа наследования при планировании беременности и возможной пренатальной диагностики.