Панель «наследственные заболевания сердца» (кардиологическая)

221 ген

Показания к проведению

  • Синкопальные (обморочные) и пресинкопальные (предобморочные) состояния;
  • Структурная патология сердца (пороки сердца);
  • Нарушения функции сердца (тахикардия, фибрилляция желудочков или предсердий);
  • Патологические изменения на ЭКГ;
  • Нарушения липидного состава по результатам биохимического анализа крови;
  • Отягощенный семейный анамнез (родственники, болеющие тяжелыми заболеваниями сердца или погибшие от внезапной смерти).

Характерные заболевания

Аритмии: синдром удлинённого интервала QT (СУИQT), синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ);
Кардиомиопатии: аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ), гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), изолированная некомпактность левого желудочка (ИНЛЖ);
Аневризмы и расслоения аорты: синдром Марфана, Синдром Марфана, аневризмы и диссекции грудной аорты (АДГА), синдром Элерса — Данло (классический тип, сосудистые типы I и II, кифосколиозный тип VI);
Дислипидемии: семейная гиперхолестеринемия, ситостеролемия, липодистрофии, MODY-диабет (моногенный диабет), предрасположенность к раннему развитию атеросклероза (повышение уровня триглицеридов, низкий уровень ЛПВП (липопротеинов высокой плотности)), вторичная миопатия (например, острый некроз скелетных мышц), связанная с терапией статинами.