Панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»

291 ген

Умственная отсталость — задержка развития психики, проявляющаяся нарушением интеллекта и ведущая к социальной дезадаптации. Нарушения могут касаться не только интеллектуального развития, но и эмоционально-волевой сферы, речи и моторики. Принято считать, что 25-45% всех случаев умственной отсталости имеют генетические причины.
Расстройство аутистического спектра (РАС) — нарушение психического развития, которое проявляется в раннем возрасте и характеризуется проблемами социального взаимодействия и наличием стереотипий (повторяющихся действий). В ряде случаев у пациентов с РАС так же наблюдается умственная отсталость.
РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. По оценкам ВОЗ, в мире один ребенок из 160 страдает РАС. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз ставится не всегда.

Клиническая картина обычно становится очевидна в детском возрасте: около 50% родителей отмечают необычное поведение ребёнка по достижении 18 месяцев, а к 24 месяцам на отклонения обращают внимание уже 80% родителей. Необходимо показать ребенка специалисту (неврологу, психиатру, генетику) при следующих симптомах:

  • К 12 месяцам жизни отсутствуют лепет и жестикуляция (ребенок не показывает на предметы, не машет рукой при прощании);
  • К 16 месяцам ребенок не говорит первые слова;
  • В 2 года у ребенка нет спонтанной речи (фразы из двух слов, кроме случаев диагностированной эхолалии);
  • Внезапная беспричинная потеря социальных или языковых навыков в любом возрасте.
При исключении негенетических причин умственной отсталости и/или расстройств аутистического спектра, врач заподозрит наследственную патологию.

Ключевые симптомы заболеваний, включенных в панель:

  • Низкий уровень IQ, недифференцированная задержка психо-речевого развития, умственная отсталость;
  • Выраженные нарушения социальной коммуникации и взаимодействия;

Панель включает следующие заболевания:

  • Х-сцепленная умственная отсталость;
  • Аутосомно-рецессивная умственная отсталость;
  • Аутосомно-доминантная умственная отсталость;;
  • Синдром Нунан;
  • Синдром Ретта;
  • Синдром Аспергера;
  • Синдром Рубинштейна-Тейби;
  • Аутизм;
  • Лиссэнцефалия;
  • Синдром Драве;
  • Синдром Ангельмана;
  • Эпилепсия, эпилептическая энцефалопатия.

Значение исследования

Раннее установление точного диагноза дает возможность своевременного вмешательства, предсказания дальнейшего течения болезни и выбора наиболее эффективной стратегии лечения и медико-социальной поддержки. Кроме того, определение типа наследования и информация о генотипе пациента и родителей необходимы при планировании беременности для снижения рисков рождения больных детей.

Гены, входящие в панель «Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»