Клинические услуги

Наша компания предлагает ряд решений для медицинских целей. У нас можно заказать чтение экзома, подтверждение найденных мутаций, кариотипирование и пренатальную диагностику.
Мы знаем, насколько важно получать качественные данные, поэтому мы никогда не экономим на лабораторных реагентах и используем самые проверенные биоинформатические решения. Над интерпретацией полученных результатов работают опытные врачи-генетики.
С нами сотрудничают десятки клиник и благотворительных фондов по всей России.

Экзомное секвенирование

Целью исследования является проверка кодирующих участков генов на предмет наличия в них опасных мутаций. Проводится по назначению врача. Заключение по результатам исследования содержит список найденных мутаций, которые ассоциированы с болезнями и синдромами, сходными с направительным диагнозом, и их детальное описание (частота встречаемости, предполагаемое влияние на структуру белка, ссылки на клинические кейсы и научные исследования). Также есть возможность получить исходные данные секвенирования.

Найденные мутации должны перепроверяться с использованием альтернативной технологии — как правило, это секвенирование по Сэнгеру. Это простой и недорогой анализ, при котором читается только участок ДНК непосредственно около мутации, при этом кроме пациента проверяется также статус носительства у родителей или близких родственников. Этот этап исследования тоже можно сделать у нас.
В зависимости от ситуации может потребоваться разный масштаб поиска. Например, если необходимо подтвердить или исключить определённое заболевание, можно сэкономить и сделать целевой выборочный анализ небольшого числа генов, тогда как для диагностики в сложных случаях понадобится чтение полного экзома (всех известных генов). Наиболее востребованными вариантами исследования являются клинический экзом — чтение около 5000 генов, достоверно ассоциированных с заболеваниями — и тематические панели:

Мы также можем провести переинтерпретацию данных секвенирования, полученных где-либо ещё. Это могут быть как «сырые» данные (в форматах FASTQ, BAM), так и списки мутаций (VCF).