Клинические услуги

Наша компания предлагает ряд решений для медицинских целей. У нас можно заказать чтение экзома, подтверждение найденных мутаций, кариотипирование и пренатальную диагностику.
Мы знаем, насколько важно получать качественные данные, поэтому мы никогда не экономим на лабораторных реагентах и используем самые проверенные биоинформатические решения. Над интерпретацией полученных результатов работают опытные врачи-генетики.
С нами сотрудничают десятки клиник и благотворительных фондов по всей России.

Экзомное секвенирование

Целью исследования является проверка кодирующих участков генов на предмет наличия в них опасных мутаций. Проводится по назначению врача. Заключение по результатам исследования содержит список найденных мутаций, которые ассоциированы с болезнями и синдромами, сходными с направительным диагнозом, и их детальное описание (частота встречаемости, предполагаемое влияние на структуру белка, ссылки на клинические кейсы и научные исследования). Также есть возможность получить исходные данные секвенирования.
Срок выполнения: 45 дней (для полноэкзомного секвенирования) и 52 дня (для панелей и клинического экзома).

Найденные мутации должны перепроверяться с использованием альтернативной технологии — как правило, это секвенирование по Сэнгеру. Это простой и недорогой анализ, при котором читается только участок ДНК непосредственно около мутации, при этом кроме пациента проверяется также статус носительства у родителей или близких родственников. Этот этап исследования тоже можно сделать у нас.

В зависимости от ситуации может потребоваться разный масштаб поиска. Например, если необходимо подтвердить или исключить определённое заболевание, можно сэкономить и сделать целевой выборочный анализ небольшого числа генов, тогда как для диагностики в сложных случаях понадобится чтение полного экзома (всех известных генов). Наиболее востребованными вариантами исследования являются клинический экзом — чтение около 5000 генов, достоверно ассоциированных с заболеваниями — и диагностические панели:

Подготовка к беременности

Как правило, родители не подозревают, что являются бессимптомными носителями редких заболеваний, которые могут передаваться детям, поэтому проведение исследования «Генетическая совместимость. Подготовка к беременности» рекомендовано всем парам при планировании беременности, в том числе с помощью ЭКО, для снижения рисков рождения больного ребенка.
Помимо этого анализ позволяет исключить или обнаружить у будущих родителей аутосомно-доминантные заболевания, которые на момент обследования еще не имеют проявлений, так как манифестируют в более старшем возрасте. Благодаря этой информации возможна ранняя диагностика и своевременное начало терапии как у самих родителей, так и у детей.

Секвенирование митохондриальной ДНК

Полезный и недорогой инструмент в работе врачей-генетиков и неврологов. Помимо установления точного диагноза с его помощью возможно прогнозирование дальнейшего развития заболевания и выбор наиболее эффективной терапии. Информация о носительстве заболеваний у родителей важна для планирования беременности и возможной пренатальной диагностики.

В числе определяемых синдромов: NARP (невропатия, атаксия пигментная ретинопатия), синдром Лея, LHON (наследственная оптическая нейропатия Лебера), MERRF (миоклональная эпилепсия со рваными красными мышечными волокнами), ELAS (митохондриальная энцефалопатия с инсультоподобными эпизодами и лактат-ацидозом), синдром Кернса-Сейра, и другие.
Срок выполнения: 15 дней.

Мы также можем провести переинтерпретацию данных секвенирования, полученных в других лабораториях. Это могут быть как «сырые» данные (в форматах FASTQ, BAM), так и списки мутаций (VCF).