8 800 777-87-40 Бесплатный звонок

Нервно-мышечные заболевания характеризуются нарушением функции скелетных мышц, патологией нейронов и проводящих путей.

Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2,4-33,8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1,16 до 19 на каждый миллион человек в год

Ключевые симптомы:

Мышечная слабость
Атрофия
Дистония
Миотония
Формирование контрактур, фасцикуляции

Стоимость исследования

NGS-панель: Нервно-мышечные заболевания

стоимость исследования 35 000 ₽
срок проведения до 55 дней

Анализ проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) со средним покрытием не менее 100х


Для удобства наших клиентов, мы предлагаем возможность прохождения исследования в удаленном формате, не покидая вашего местоположения в любой точке страны. Чтобы узнать больше о нашей услуге, свяжитесь с нами по телефону 8-800-777-87-40 или оставьте заявку.

Как пройти исследование по NGS-панели: Нервно-мышечные заболевания?

Экзомная панель «Нервно-мышечные заболевания» проводит исследование 417 генов. Для анализа производится взятие крови из вены (в объеме от 4 мл) с использованием вакуумной пробирки с ЭДТА К2 или К3 без геля.

Часто задаваемые вопросы:

Какие заболевания входят в панель?

Изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии

Врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии

Метаболические миопатии

Спинальные мышечные атрофии

Миастении

Боковой амиотрофический склероз

Миотонии и периодический паралич

Ряд нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями

Какие гены входят в панель?

AARS, ABCC9, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ADCY6, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, AKAP9, ALDOA, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALS2, AMPD1, ANG, ANK2, ANKRD1, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATP2A1, ATP2A2, ATP7A, ATXN2, B3GALNT2, B3GNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BMPR2, BSCL2, C10orf2, C12orf65, C9orf72, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1S, CACNA2D1, CACNB2, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV3, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL4A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTDP1, CTF1, DAG1, DAO, DARS, DCTN1, DES, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB6, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPP6, DRP2, DSC2, DSG2, DSP, DST, DTNA, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ENO3, ERBB3, ERBB4, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EYA4, FAM134B, FBLN5, FBN1, FBN2, FBN3, FBXL4, FBXO38, FGD4, FHL1, FHL2, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, FRG1, FUS, FXN, G6PC, GAA, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJA1, GJA5, GJB1, GJB3, GLA, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GPD1L, GRN, GYG1, GYS1, GYS2, HACD1, HADH, HADHA, HADHB, HARS, HCN4, HEXA, HINT1, HK1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPG2, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ISCU, ISPD, ITGA7, JPH2, JUP, KARS, KBTBD13, KCNA1, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41, KLHL9, LAMA2, LAMA4, LAMB2, LAMP2, LARGE, LDB3, LDHA, LITAF, LMNA, LPIN1, LRP4, LRSAM1, MAMLD1, MARS, MATR3, MED25, MEGF10, MFN2, MGME1, MME, MPV17, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR14, MTMR2, MUSK, MYBPC1, MYBPC3, MYF6, MYH14, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAGLU, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEXN, NGF, NOS1AP, NPPA, NTRK1, OPA1, OPA3, OPTN, ORAI1, PABPN1, PDHA1, PDK3, PFKM, PFN1, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PKP2, PLEC, PLEKHG5, PLN, PLOD2, PMM2, PMP22, PNPLA2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PREPL, PRKAG2, PRPH2, PRPS1, PRX, PSEN1, PSEN2, PTRF, PUS1, PYGL, PYGM, RAB7A, RANGRF, RAPSN, RAX2, RBCK1, RBM20, REEP1, RNF170, RRM2B, RYR1, RYR2, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN1B, SCN3B, SCN4A, SCN4B, SCN5A, SCN9A, SCO2, SEMA3A, SEPN1, SEPT9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A4, SLC37A4, SLC5A7, SLC8A1, SMCHD1, SNTA1, SOD1, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, STIM1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TARDBP, TAZ, TBK1, TCAP, TDP1, TECPR2, TFG, TGFB3, TIA1, TK2, TMEM43, TMEM5, TMPO, TNNC1, TNNI2, TNNI3, TNNT1, TNNT2, TNNT3, TNPO3, TPM1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRPA1, TRPM4, TRPV4, TTN, TTR, TYMP, UBA1, UBQLN2, VAPB, VCL, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, VRK1, WNK1, YARS, YARS2, ZC4H2