Анализ проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) со средним покрытием не менее 100х
Для удобства наших клиентов, мы предлагаем возможность прохождения исследования в удаленном формате, не покидая вашего местоположения в любой точке страны. Чтобы узнать больше о нашей услуге, свяжитесь с нами по телефону 8-800-777-87-40 или оставьте заявку.
Экзомная панель «Наследственные метаболические заболевания печени» проводит исследование 48 генов. Для анализа производится взятие крови из вены (в объеме от 4 мл) с использованием вакуумной пробирки с ЭДТА К2 или К3 без геля.
Какие заболевания входят в панель?
Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз 2-ого типа, Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 2-ого типа, Внутрипеченочный холестаз беременной 3-ого типа, Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3-ого типа, Болезнь желчного пузыря 1-ого типа, Врожденный дефект синтеза желчных кислот 5-ого типа, Гликогеноз III типа (Болезнь Кори), Врожденный дефект синтеза желчных кислот 2-ого типа, Острая печеночная порфирия, Наследственная непереносимость фруктозы, Болезнь Вильсона-Коновалова (Болезнь Вильсона (Уилсона) ), Доброкачественный рецидивирующий внутрипеченочный холестаз 1-ого типа, Внутрипеченочный холестаз беременной 1-ого типа, Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1-ого типа, Синдром Бьёрнстада, Синдром GRACILE, Синдром Лея, Дефицит митохондриального комплекса III, 1-ого ядерного типа, Врожденный дефект синтеза желчных кислот 3-ого типа, Синдром деплеции (истощения) митохондриальной ДНК 3-ого типа (гепатоцеребральная форма), Портальная гипертензия, нециррозная, Тирозинемия, тип 1, Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы, Гликогеноз Ia типа, Гликогеноз II типа (Болезнь Помпе), Дефицит эпимеразы галактозы, Галактоземия, Деменция с тельцами Леви, Болезнь Гоше, перинатальная летальная, Болезнь Гоше, тип I, Болезнь Гоше, тип II, Болезнь Гоше, тип III, Болезнь Гоше, тип IIIC, Гликогеноз IV типа (Болезнь Герса), Нейропатия с полиглюкозановыми тельцами, взрослая форма, Гликогеноз 0 типа, печеночный Дефицит 3-Гидрокси-ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с длинной длиной цепи, Недостаточность митохондриального трифункционального белка, Синдром Алажиля 1-ого типа, Cиндром младенческой печеночной недостаточности 1-ого типа, Дефицит лизосомной кислой липазы (Синдром Вольмана), Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип Ib, Синдром деплеции (истощения) митохондриальной ДНК 6-ого типа (гепатоцеребральная форма), Cиндром младенческой печеночной недостаточности 2-ого типа, Дефицит орнитин-транскарбамилазы, Гликогеноз VII типа, Гликогеноз X типа, Синдром врожденного нарушения гликозилирования, тип It, Гликогеноз IXa1 типа, Гликогеноз IXb типа, Гликогеноз IXc типа, Синдром деплеции (истощения) митохондриальной ДНК 4А типа (синдром Альперса), Синдром деплеции (истощения) митохондриальной ДНК 4B типа (МНГИЭ тип), Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК 1-ого типа, аутосомно-доминантная, Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК 1-ого типа, аутосомно-рецессивная, Сенсорная атактическая нейропатия, дизартрия и офтальмопарезис, Гликогеноз VI типа, Дефицит митохондриального комплекса IV, 3-метилглутаконовая ацидурия с глухотой, энцефалопатией. И Лея-подобным синдромом, Дефицит альфа-1-антитрипсина, Цитруллинемия, тип II, взрослая форма, Цитруллинемия, тип II, неонатальная форма, Гликогеноз Ib типа, Гликогеноз Ic типа, Болезнь Нимана-Пика, тип А, Болезнь Нимана-Пика, тип B, Дефицит трансальдолазы, Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 4-ого типа, Семейная гиперхоланемия, Аминогликозид-индуцированная глухота, Синдром детского поражения печени, Синдром деплеции (истощения) митохондриальной ДНК 7-ого типа (гепатоцеребральная форма), Синдром Жильбера
Какие гены входят в панель?
